Medicina
In patologia, neoformazione di piccole dimensioni, sessile o peduncolata, sporgente su una superficie mucosa (del naso, dello stomaco ecc.) e costituita da connettivo ricoperto da tessuto epiteliale [...] adenomatous polyposis) è una forma ereditaria di tumore, caratterizzata dalla presenza nel colon di centinaia di proliferazioni localizzate di cellule epiteliali. È ereditata come autosomicadominante a penetranza pressoché completa, con incidenza ...
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SENESCENZA E SENILITÀ
Massimo Aloisi
Claudio Massenti
(XXXI, p. 378; App. II, II, p. 807)
Il fenomeno della senescenza riguarda chiaramente soltanto gli organismi viventi. Ogni altra accezione del [...] '' da quelli a trasmissione ereditaria e, nell'ambito di questi, quelli a trasmissione autosomicadominante. Di questi ultimi sono stati Per quanto riguarda il complesso dei sintomi, domina la scena un decadimento demenziale a carattere progressivo, ...
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Sistema piramidale
CCharles G. Phillips
Giorgio Macchi
Fisiologia del sistema piramidale, di Charles G. Phillips
Patologia del sistema piramidale, di Giorgio Macchi
Fisiologia del sistema piramidale
SOMMARIO: [...] , 1893). È caratterizzata dall'inizio più tardivo dei sintomi (oltre il ventesimo anno), dal carattere ereditario più definito (autosomicodominante), dalla frequenza dell'atrofia ottica e delle paralisi oculomotorie e dall'importanza dei segni di ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] mutazioni autosomichedominanti, né quello orizzontale delle mutazioni autosomiche recessive, ma piuttosto un aspetto diagonale o a zig-zag, con un numero più o meno elevato di maschi ammalati su generazioni diverse. Le caratteristiche ereditarie di ...
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Gigante
Ivan Nicoletti e Marco Bussagli
Gigante è il nome che in numerose mitologie e tradizioni mitico-religiose è attribuito a figure extraumane, caratterizzate in primo luogo da una statura straordinaria [...] , appare prevalente e può nascondere la valenza ereditaria. Da questo fatto deriva anche che la sindrome di Marfan; anch'essa di natura genetica, è trasmessa con modalità autosomicadominante (v. genetiche, malattie) in circa il 70% dei casi; in ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] . Le forme genetiche di atassia sono molteplici e si distinguono in base al loro tipo di trasmissione ereditaria in autosomiche recessive, autosomichedominanti, legate al sesso e mitocondriali. Tra le prime le forme più frequenti sono l’atassia di ...
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Intolleranze alimentari
Giovanni Gasbarrini
Anna Jorizzo
Si definisce in generale intolleranza alimentare una condizione clinica contraddistinta da una reazione anomala all'ingestione di un alimento. [...] Benché il deficit primario di lattasi intestinale sembri ereditario, l'intolleranza al lattosio diventa clinicamente evidente solo trealasi, deficit ereditato probabilmente con modalità autosomicadominante.
Altre forme di intolleranza riguardano i ...
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pancreatite
Processo infiammatorio a carico del pancreas.
Pancreatite acuta
Flogosi acuta del pancreas e dei tessuti peripancreatici, con gravità crescente dal semplice edema alla necrosi parenchimale [...] impegna poi il sistema sia esocrino sia endocrino. Viene distinta in ereditaria, primaria e secondaria od ostruttiva. La forma ereditaria è rara, trasmessa per via autosomicadominante e a penetranza variabile. La p. cronica primaria sarebbe legata ...
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porfiria
Malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme. Le p. sono congenite o causate da sostanze tossiche. Esistono diverse forme cliniche che si manifestano con intensa eliminazione [...] genetica in Africa meridionale e risulta correlata a un difetto della protoporfirinogenossidasi. Coproporfiria epatica ereditaria: forma autosomicadominante, con sintomi comuni alla forma mista. P. tossica (o p. epatica acquisita): include le ...
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sordità
Deficit dell’udito (➔) di entità sufficiente a impedire la comprensione della parola parlata a volume medio di conversazione. La s. si distingue dall’ipoacusia, che è una diminuzione delle facoltà [...] alcune s. bilaterali neurosensoriali hanno causa ereditaria: si distinguono forme di s. ereditaria semplice (per lo più con lobi temporali (esiste anche una forma a eredità autosomicadominante), oppure a lesioni della corteccia temporale. Queste ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...