amiloidosi
Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide. La diversa natura biochimica dei depositi [...] cerebrale; queste forme hanno una trasmissione autosomicadominante e ne sono stati descritti alcuni casi familiari; pur essendo la loro importanza pratica pressoché nulla, tali forme ereditarie fungono tuttavia da modello utile alla conoscenza ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] lo stesso approccio, infatti, si sta via via chiarendo l'origine di altri tipi di tumore trasmessi ereditariamente in maniera autosomicadominante (v. tab. X).
Il tumore di Wilms è un tumore embrionale del rene (nefroblastoma) che si può ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] casi sono sporadici, ma ben documentati sono anche casi familiari dai quali si deduce una trasmissione ereditaria di tipo autosomicodominante. In alcune famiglie sono state individuate specifiche mutazioni puntiformi del gene APP (Amyloid Precursor ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] di natura più seria.
La malattia policistica del rene comprende due tipi di patologia cistica ereditaria: il rene policistico autosomicodominante, conseguenza nella maggioranza dei casi di una mutazione nel cromosoma 16, rappresenta il classico rene ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] a una amiloidosi ereditaria, poiché fu dimostrato che formava i depositi amiloidi trovati in pazienti affetti da polineuropatia amiloide familiare (FAP, Familial amyloid polyneuropathy), una malattia autosomicadominante a insorgenza tardiva ...
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Epilessia
Raffaele Canger
Loredana Guidolin
Amalia Saltarelli
L'epilessia (dal greco ἐπιληψία, derivato di ἐπιλαμβάνω, "cogliere di sorpresa") è una sindrome neurologica complessa, caratterizzata [...] sindromi più frequenti sono quelle di seguito elencate.
a) Convulsioni neonatali familiari benigne. Sindrome rara, ereditaria, a trasmissione autosomicadominante (il gene alterato si esprime anche se presente in un solo cromosoma di una coppia di ...
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neuropatie
Lucio Santoro
Le neuropatie sono malattie del sistema nervoso periferico (SNP) con espressione clinica focale o diffusa. Possono essere acute o croniche e determinano alterazioni della forza, [...] su 2.500, sono pertanto una delle malattie ereditarie neurologiche più frequenti e costituiscono un capitolo complesso ed eterogeneo. Possono essere trasmesse con modalità autosomicadominante o recessiva, oppure essere legate al cromosoma X ...
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Pancreas
Daniela Caporossi
Livio Capocaccia
Il pancreas (dal greco πάγκρεας, composto di πᾶν, "tutto", e κρέας, "carne") è un organo retroperitoneale privo di capsula, non palpabile e di difficile [...] sia esocrino sia endocrino. La pancreatite cronica viene distinta in ereditaria, primaria e secondaria od ostruttiva. La forma ereditaria è rara, trasmessa per via autosomicadominante e a penetranza variabile; insorge precocemente e di recente è ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] non associati (geni modificatori) e di influenze ambientali. La trasmissione ereditaria delle malattie monogeniche avviene secondo le seguenti modalità:
• Eredità autosomicadominante. Una persona affetta ha di solito almeno un genitore affetto. Sono ...
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osteogenesi
Il processo di formazione delle ossa (➔ ossificazione).
Osteogenesi imperfetta
Affezione generalizzata del tessuto connettivo (detta anche malattia delle ossa fragili) per anomalia congenita [...] del collagene, ereditaria, caratterizzata da abnorme fragilità delle ossa, che sono soggette a frattura. Se ne la patologia più frequente, si trasmette in maniera autosomicadominante. Gli individui affetti presentano alla nascita una colorazione ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...