sclerosi
Profonda alterazione della struttura di un tessuto o di un organo, caratterizzata da addensamento delle formazioni connettivali di sostegno, da corrispondente atrofia delle cellule parenchimali [...] e disseminati lungo tutto l’asse encefalo-midollare (➔ sclerosi multipla).
Sclerosi tuberosa
Rara malattia ereditariaautosomicadominante a carattere sistemico caratterizzata da lesioni nodulari che coinvolgono il sistema nervoso, la cute, il ...
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miotonia
Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria (➔ miopatie), caratterizzato da contrazioni prolungate e da ritardata decontrazione, che risulta [...] , nei masticatori e in quelli orbicolari degli occhi. La m. atrofica, o di Steinert (➔) è una sindrome ereditariaautosomicadominante e coinvolge tutti i muscoli; coesistono altre anomalie a carico dell’SNC, di ghiandole endocrine, del cristallino ...
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Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] al cancro, secondo il modello della trasmissione autosomicadominante, portano a concludere che il 5 ÷10% di tutti i tipi di cancro studiati è attribuibile all' ereditari età di uno o più geni dominanti; tutti gli altri tipi di cancro vengono ...
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In biochimica, composto costituito da 4 gruppi pirrolici (designati con le lettere A, B, C e D) collegati ad anello mediante ponti metinici =CH−:
Non è presente in natura ma forma il nucleo di composti [...] in Africa meridionale e risulta correlata a un difetto della protoporfirinogenossidasi; d) la coproporfiria epatica ereditaria, forma autosomicadominante, con sintomi comuni alla forma mista; e) la porfiria tossica (o epatica acquisita), include le ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...]
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età Becker
La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ereditaria che, prima dell’avvento della diagnosi molecolare, messa ...
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NEURODEGENERATIVE, MALATTIE.
Fabrizio Tagliavini
Pietro Tiraboschi
– Malattia di Alzheimer. Patogenesi. Patologia. Terapia. Demenza frontotemporale. Patologia e correlazioni clinico-patologico-biomolecolari. [...] ). Inoltre, se può accadere che forme sporadiche ed ereditarie di singole m. n. non abbiano un quadro clinico della malattia. Tuttavia, le forme familiari (a trasmissione autosomicadominante) rappresentano complessivamente non più del 3% di tutti ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] quali è presente una patologia che può essere o non essere ereditaria, per la quale si tenta di definire l'origine e , la sindrome di Cayler, la malattia di Opitz autosomicadominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre 180 ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] frazione del complemento). È causa di edema angioneurotico ereditario. Si osserva notevole elevazione delle esterasi durante Le porfirie epatiche sembrano trasmesse in forma autosomicadominante.
Difetti del metabolismo della bilirubina.
Comprendono ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] e da quello eterozigote Aa sono identici. Nelle condizioni autosomichedominanti, un individuo è affetto se è portatore di almeno a verificare o scartare l’ipotesi clinica di patologie ereditarie.Il test genetico è detto ‘test diagnostico’ quando ...
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atassia
Sintomo comune a svariate malattie neurologiche caratterizzato da un disturbo della coordinazione motoria. L’a. si manifesta solitamente per alterazioni del cervelletto (a. cerebellare), del [...] e segni di tipo parkinsoniano.
Atassia da canalopatia
Le canalopatie possono essere causa di atassia ereditaria episodica a trasmissione autosomicadominante e con esordio precoce. Tali forme possono essere dovute a mutazioni di geni che codificano ...
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acondroplasia
acondroplaṡìa s. f. [comp. di a- priv., condro- e -plasia]. – In medicina, forma particolare di condrodistrofia ereditaria (dovuta all’azione di un gene autosomico dominante), caratterizzata da un ridotto accrescimento cartilagineo...