In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] di d. conseguono a malattie intestinali, endocrine, diatesiche ecc.
Distrofia miotonica
Malattia genetica che si eredita come autosomicadominante. I sintomi sono variabili e relativi all’età nella quale il paziente comincia a esprimere il fenotipo ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] In altri casi un fenotipo ritenuto mendeliano ha di fatto un'eredità digenica. Per es., la sindrome di Waardenburg (WS) di la sindrome di Cayler, la malattia di Opitz autosomicadominante, cardiopatie troncoconali isolate e un complesso di oltre 180 ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] venne formulata da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a favore della con grave ipogammaglobulinemia evidentemente causate da un'ereditàautosomica recessiva: una forma, correlata con ...
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Vitamine
Paolo Cerletti
di Paolo Cerletti
Vitamine
sommario: 1. Introduzione. 2. Tiamina. 3. Riboflavina. 4. Piridossina. 5. Vitamina B12. 6. Acido folico. 7. Acido nicotinico. 8. Acido pantotenico. [...] glucocorticoidi.
Una forma di rachitismo con ereditàautosomica recessiva si manifesta anche in presenza di assunzioni normali di vitamina D: scompare, però, con somministrazioni elevate. Un'altra forma, dominante, correlata al cromosoma X, resiste ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] catena metabolica.L'albinismo costituisce un esempio di ereditàautosomica recessiva: l'allele mutato che provoca il deficit dovuto a un allele autosomicodominante, e due tipi di albinismo oculare, uno più raro autosomico recessivo, l'altro dovuto ...
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IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] C1 inibitore, che è trasmesso ereditariamente come forma autosomicadominante. L'associazione clinica più grave è quella con deficit note si ha una prevalente ereditàautosomica-recessiva e una tipica eredità legata al sesso (Malattia Cronica ...
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Sistema piramidale
CCharles G. Phillips
Giorgio Macchi
Fisiologia del sistema piramidale, di Charles G. Phillips
Patologia del sistema piramidale, di Giorgio Macchi
Fisiologia del sistema piramidale
SOMMARIO: [...] viene inclusa nelle degenerazioni cordonali del midollo di natura eredo-familiare. La trasmissione autosomicadominante è la più frequente, mentre più rara è la trasmissione autosomica recessiva ed eccezionale la trasmissione recessiva legata al ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] negativa e il feto Rh positivo. Quest’ultimo carattere è dominante, per cui un soggetto che ne sia dotato può essere , Kaback 20024).
β-talassemia
La β-talassemia (a ereditàautosomica recessiva) è dovuta a mutazioni del gene della β-globina ...
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cervello, malattie genetiche del
Marina Frontali
Le malattie genetiche del cervello possono essere già presenti alla nascita (malattie congenite) o insorgere nell’età infantile oppure nell’età adulta. [...] Le cause possono essere mutazioni puntiformi di singoli geni, trasmissibili secondo le leggi dell’eredità mendeliana (autosomicadominante, autosomica recessiva, legata al sesso), oppure anomalie del numero o della struttura dei cromosomi, oppure ...
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Genetica
HHarold Leslie K. Whitehouse
Claudio Barigozzi
Leslie C. Dunn
Giuseppe Montalenti
di Harold Leslie K. Whitehouse, Claudio Barigozzi, Leslie C. Dunn, Giuseppe Montalenti
GENETICA
Genetica
di [...] A. Emerson e East nel 1913 sull'eredità dei caratteri quantitativi in Zea. Quando una multipli nel caso vi fosse una certa dominanza tra gli alleli. Concluse che i è classico il caso di non disgiunzione autosomica del 21° paio cromosomico, che dà ...
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