Assenza congenita delle alfalipoproteine. All’esame si riscontra epatosplenomegalia. La colesterolemia è bassa, mentre la trigliceridemia è normale. ...
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Sigla di polineuropathy, organo-megaly, endocrinopathy, M-protein, Skin, usato in medicina in riferimento a un complesso quadro clinico, osservato soprattutto in soggetti di giovane età, con polinevrite, [...] epatosplenomegalia, turbe endocrine, presenza nel siero di una proteina monoclonale (IgA-lambda), alterazioni cutanee molteplici ecc. ...
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Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario [...] di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardo mentale, epatosplenomegalia. ...
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Tangier, malattia di Rara malattia ereditaria del metabolismo lipidico, che prende il nome da Tangier Island, isola dalla Virginia da cui provenivano i pazienti sui quali l’affezione è stata individuata [...] di HDL abnormi, a struttura alterata. Clinicamente si manifesta con accumulo nei tessuti di esteri colesterolici, epatosplenomegalia, ipertrofia delle tonsille che presentano un caratteristico colore arancione, talora disturbi motori e sensoriali ...
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In ematologia, globulo rosso di forma ellittica anziché rotonda, detto anche ellittocito o ellipsocito. Gli o. hanno una resistenza globulare inferiore alla norma. Sono presenti in quasi tutte le anemie [...] , la maggior parte dei globuli rossi è rappresentata da o., compaiono segni di anemia emolitica: pallore, subittero ed epatosplenomegalia. Dal punto di vista genetico, si distinguono due tipi di ovalocitosi, ambedue dominanti. Uno è legato al locus ...
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Metilpentosio, CH3(CHOH) 4CHO. La forma levogira si può estrarre dai metilpentosani della gomma adragante e dalle alghe o fuchi marini per macerazione con acido diluito; la forma destrogira (rodeosio) [...] f. ( fucosidosi) comporta l’accumulo nelle cellule di glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardo mentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche. ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] con la vita ed è dovuta alla delezione strutturale dei quattro geni α−globinici (--/--). Clinicamente vi è edema, epatosplenomegalia, insufficienza cardiaca. L'anemia microcitica è molto intensa e il pattern emoglobinico mostra la presenza di Hb Bart ...
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Nella terminologia scientifica, soprattutto medica, primo elemento di parole composte, che significa «fegato». Epatocita è la cellula epatica, caratterizzata da un nucleo piuttosto voluminoso con uno [...] esecuzione, è chirurgica ( epatopessia) e consiste nel fissare l’organo alla parete addominale e al diaframma; epatosplenomegalia, ingrandimento simultaneo del fegato e della milza, di comune riscontro in molte malattie (malaria, tifo, leishmaniosi ...
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Schistosomatidi Famiglia di Platelminti Trematodi Digenei con 10 generi cosmopoliti che, parassiti dei vasi sanguigni di Uccelli e Mammiferi, determinano gravi forme morbose (schistosomiasi). Il genere [...] localizzata o diffusa (cirrosi epatica). Questa schistosomiasi può produrre nell’uomo disturbi di notevole gravità (attacchi dissenterici, epatosplenomegalia, cirrosi epatica) e avere talora esito letale. La cura si basa, oltre che sull’uso di ...
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Alterazione a carattere degenerativo e necrobiotico del parenchima e proliferativo dello stroma di organi vari (fegato, polmone, rene, stomaco ecc.), con tendenza alla sclerosi interstiziale e alla retrazione [...] con tracce di pigmenti biliari nelle urine, oliguria, talora emorragie cutanee e mucose, anemia e dimagramento generale, epatosplenomegalia, in un secondo tempo atrofia del fegato e ascite, progressiva insufficienza epatica. La c. ha decorso cronico ...
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epatosplenomegalia
epatosplenomegalìa s. f. [comp. di epato-, spleno- e -megalia]. – In medicina, ingrandimento simultaneo del fegato e della milza, sintomo comune di molte malattie infettive, di affezioni degli organi emopoietici, ecc.
ovalocitosi
ovalocitòṡi s. f. [der. di ovalocito, col suff. -osi]. – In medicina, anomalia ereditaria, caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’alta percentuale di ovalociti, la quale, se superiore al 50%, provoca segni di anemia emolitica...