Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] specifica attività enzimatica coinvolta: sindrome di G. Hurler (tipo I) da deficit di L-iduronidasi con gravi dimorfismi, epatosplenomegalia ecc.; sindrome di C.H. Hunter (tipo II) da deficit di iduronatosolfatasi con presentazione simile al tipo I ...
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epatosplenomegalia
epatosplenomegalìa s. f. [comp. di epato-, spleno- e -megalia]. – In medicina, ingrandimento simultaneo del fegato e della milza, sintomo comune di molte malattie infettive, di affezioni degli organi emopoietici, ecc.
ovalocitosi
ovalocitòṡi s. f. [der. di ovalocito, col suff. -osi]. – In medicina, anomalia ereditaria, caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’alta percentuale di ovalociti, la quale, se superiore al 50%, provoca segni di anemia emolitica...