Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario [...] di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardo mentale, epatosplenomegalia. ...
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Metilpentosio, CH3(CHOH) 4CHO. La forma levogira si può estrarre dai metilpentosani della gomma adragante e dalle alghe o fuchi marini per macerazione con acido diluito; la forma destrogira (rodeosio) [...] f. ( fucosidosi) comporta l’accumulo nelle cellule di glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardo mentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche. ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] specifica attività enzimatica coinvolta: sindrome di G. Hurler (tipo I) da deficit di L-iduronidasi con gravi dimorfismi, epatosplenomegalia ecc.; sindrome di C.H. Hunter (tipo II) da deficit di iduronatosolfatasi con presentazione simile al tipo I ...
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epatosplenomegalia
epatosplenomegalìa s. f. [comp. di epato-, spleno- e -megalia]. – In medicina, ingrandimento simultaneo del fegato e della milza, sintomo comune di molte malattie infettive, di affezioni degli organi emopoietici, ecc.
ovalocitosi
ovalocitòṡi s. f. [der. di ovalocito, col suff. -osi]. – In medicina, anomalia ereditaria, caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’alta percentuale di ovalociti, la quale, se superiore al 50%, provoca segni di anemia emolitica...