Tangier, malattia di Rara malattia ereditaria del metabolismo lipidico, che prende il nome da Tangier Island, isola dalla Virginia da cui provenivano i pazienti sui quali l’affezione è stata individuata [...] di HDL abnormi, a struttura alterata. Clinicamente si manifesta con accumulo nei tessuti di esteri colesterolici, epatosplenomegalia, ipertrofia delle tonsille che presentano un caratteristico colore arancione, talora disturbi motori e sensoriali ...
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ovalocitosi
Malattia ereditaria, caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’alta percentuale di ovalociti. Se quest’ultima non è molto elevata (se cioè non supera il 50%) l’o. non richiede cure particolari [...] , o la quasi totalità di essi, è rappresentata da ovalociti, compaiono segni di anemia emolitica: pallore, subittero, epatosplenomegalia e, nei casi più gravi, anche alcune alterazioni scheletriche (cranio rotondo, palato ogivale, ecc.). Dal punto di ...
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fucosidosi
Malattia ereditaria, a carattere autosomico recessivo, dovuta a deficit di un enzima, la L-fucosidasi, normalmente presente in quantità abbondanti nel cervello: in condizioni normali l’enzima [...] ). Nella f. si accumulano pertanto nelle cellule glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardo mentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche. ...
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Letterer, Erich
Medico tedesco (Norimberga 1895 - Tubinga 1982). Prof. di patologia generale nelle università di Würzburg (1931-39) e di Tubinga (1939-64). Morbo di L.-Siwe: reticoloendoteliosi acuta [...] e nelle ossa. Le manifestazioni cliniche includono febbre, eczemi, granuloma eosinofilo osseo, linfoadenopatia, epatosplenomegalia, infiltrazioni polmonari, anemia, trombocitopenia, infiammazioni gengivali con perdita dei denti. La terapia varia ...
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In ematologia, globulo rosso di forma ellittica anziché rotonda, detto anche ellittocito o ellipsocito. Gli o. hanno una resistenza globulare inferiore alla norma. Sono presenti in quasi tutte le anemie [...] , la maggior parte dei globuli rossi è rappresentata da o., compaiono segni di anemia emolitica: pallore, subittero ed epatosplenomegalia. Dal punto di vista genetico, si distinguono due tipi di ovalocitosi, ambedue dominanti. Uno è legato al locus ...
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drepanocitosi
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Disordine genetico, chiamato anche anemia falciforme, legato ad un’alterata sintesi della catena beta dell’emoglobina. È causata da una mutazione puntiforme [...] con crisi acute intercorrenti. Il 50% dei pazienti sviluppa calcolosi bilirubinica e ulcere malleolari; può anche essere presente epatosplenomegalia.
Sintomatologia
Nella forma cronica si hanno i primi segni al 3° mese di vita (livello medio di ...
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iperlipemia
Aumento del colesterolo o dei grassi (triacilglicerolo) nel sangue (o di entrambi), associato a un aspetto lattescente del plasma dovuto alla presenza dei chilomicroni. L’i. patologica si [...] una malattia familiare da accumulo di lipidi con ipercolesterolemia e presenza di xantomi tuberosi sulla cute, epatosplenomegalia, arteriosclerosi diffusa, neuropatia centrale e periferica. I. da ritenzione: i. conseguente a prolungata permanenza di ...
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Metilpentosio, CH3(CHOH) 4CHO. La forma levogira si può estrarre dai metilpentosani della gomma adragante e dalle alghe o fuchi marini per macerazione con acido diluito; la forma destrogira (rodeosio) [...] f. ( fucosidosi) comporta l’accumulo nelle cellule di glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardo mentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche. ...
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schistosomiasi
Malattia parassitaria provocata da Trematodi del genere Schistosoma.
Schistosomiasi vescicale
(o ematuria d’Egitto). Forma diffusa in Africa e nel Vicino Oriente, è prodotta da Schistosoma [...] di sclerosi localizzata o diffusa. Questa s. può produrre nell’uomo disturbi di notevole gravità (attacchi dissenterici, epatosplenomegalia, cirrosi epatica, ecc.) e avere talora esito letale; può anche colpire parecchi animali domestici (cani, gatti ...
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sialico, acido
Composto chimico organico, derivato del monosaccaride acido neuramminico (in partic. il derivato N-acetilico, o acido N-acetilneuramminico), componente di molecole complesse (gangliosidi, [...] anche SSD (Sialic acid Storage Disease). Nella forma più grave, con esordio prenatale o perinatale, si hanno ipotonia, epatosplenomegalia, ascite, anomalie scheletriche, ritardo mentale; l’esito è fatale. Una forma con esordio più tardivo mostra ...
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epatosplenomegalia
epatosplenomegalìa s. f. [comp. di epato-, spleno- e -megalia]. – In medicina, ingrandimento simultaneo del fegato e della milza, sintomo comune di molte malattie infettive, di affezioni degli organi emopoietici, ecc.
ovalocitosi
ovalocitòṡi s. f. [der. di ovalocito, col suff. -osi]. – In medicina, anomalia ereditaria, caratterizzata dalla presenza nel sangue di un’alta percentuale di ovalociti, la quale, se superiore al 50%, provoca segni di anemia emolitica...