(App. IV, I, p. 291)
Gli studi condotti nel ventennio susseguente la scoperta della struttura a doppia elica del DNA (J.D. Watson e F.H.C. Crick, 1953) hanno portato all'elucidazione dei meccanismi responsabili [...] e la purificazione degli enzimidirestrizione che tagliano le molecole di DNA in punti precisi, in corrispondenza di brevi sequenze di basi, caratteristiche per ciascun enzima; b) la scoperta delle ligasi, enzimi capaci di saldare tra loro pezzi ...
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PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] del DNA umano (1 nucleotide ogni 500 è differente tra due individui) frazionando il DNA con gli enzimidirestrizione. Successivamente l'introduzione della PFGE (Pulsed-Field Gel Electrophoresis, elettroforesi su gel in campo elettrico pulsante) ha ...
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Plasmidi
Mariarita De Felice
Maurilio De Felice
I p. sono molecole di DNA di dimensioni ridotte, capaci di esistere come elementi genetici autonomi all'interno delle cellule. Essi sono molto diffusi [...] studiare a fondo i p. e le loro funzioni, ma anche di utilizzarli come vettori per il trasferimento genico programmato in laboratorio. Infatti, grazie agli enzimidirestrizione, che tagliano la doppia elica del DNA in punti ben definiti, è possibile ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] . Nei pazienti con emofilia A gli studi di genetica molecolare hanno dimostrato la presenza sia di delezioni, sia di inserzioni, sia di mutazioni puntiformi, rivelate spesso dall'enzimadirestrizione TaqI e coinvolgenti il dinucleotide CpQ (citosina ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] , il DNA estratto dal soggetto in esame viene digerito con enzimidirestrizione. I frammenti di DNA vengono separati su gel di agarosio e successivamente trasferiti su una membrana in grado di legare il DNA. La membrana viene trattata per denaturare ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] individui diversi mostri lo stesso pattern, la stessa distribuzione della lunghezza dei pezzi di DNA prodotti dagli enzimidirestrizione.
Eugenica, bioetica e legislazione. − Lo svilupparsi delle tecniche d'ingegneria genetica e delle biotecnologie ...
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SALMONELLA
Mirella Fantasia
(v. salmonelle e salmonellosi, App. III, II, p. 651)
I microrganismi appartenenti al genere Salmonella sono ubiquitari (anche se nelle diverse aree geografiche esistono notevoli [...] s. resistenti agli antibiotici. Tecniche sofisticate, quali il fingerprinting, mediante enzimidirestrizione del DNA di plasmidi di resistenza agli antibiotici, hanno permesso di mettere in relazione ceppi isolati da animali con ceppi responsabili ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] incidenza del genotipo --/αα. La diagnosi dei diversi genotipi viene effettuata tramite analisi del DNA con enzimidirestrizione (Southern blot) utilizzando sonde molecolari costituite da frammenti genomici dei geni α e ζ.
Terapia e prevenzione ...
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NUCLEICI, ACIDI
Franca Ascoli
(App. IV, II, p. 620)
Negli ultimi dieci anni numerose sono state le scoperte nel campo della struttura, della biosintesi e della funzione degli a. nucleici. Tra i risultati [...] , come per es. le cosiddette sequenze Alu, il cui nome deriva da quelle dell'enzimadirestrizione che le taglia; di queste sequenze, lunghe 300 coppie di basi, se ne ritrovano circa un milione distribuite lungo tutto il genoma umano.
Tecnologia del ...
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(III, p. 580; App. I, p. 127; II, I, p. 209; IV, I, p. 137)
Sistemi di verifica sempre più attendibili, grazie alla messa a punto di tecniche di laboratorio e metodologie statistiche raffinate, hanno permesso [...] nucleotidiche, ibridazione del DNA, enzimidirestrizione) si sono ottenuti risultati nel bassa. Una riprova è che gli alberi filogenetici costruiti utilizzando sets differenti di polimorfismi non concordano né tra loro, né con quelli costruiti su ...
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restrizione
restrizióne s. f. [dal lat. restrictio -onis, der. di restringĕre «restringere», part. pass. restrictus]. – 1. L’azione di restringere, il fatto di restringersi o di venire ristretto, e l’effetto stesso che ne consegue, quasi esclusivam....
enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...