Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario [...] di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardo mentale, epatosplenomegalia ...
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ipolattasia
Mauro Capocci
Deficit di produzione dell’enzima lattasi necessario per il metabolismo del lattosio, uno zucchero presente nel latte e nei derivati. La molecola del lattosio è troppo grande [...] confusi con altre intolleranze o con l’allergia al latte (che è di natura completamente diversa). Solitamente la produzione dell’enzima finisce tra i due e i cinque anni. La produzione di lattasi nell’età adulta si è evoluta in tempi relativamente ...
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In genetica molecolare, sigla sia per l’enzima adenosindeamminasi sia per il gene che lo codifica. Nei Mammiferi l’enzima catalizza la degradazione (deamminazione) dei nucleosidi e nucleotidi, derivanti [...] dall’adenosina e dalla desossiadenosina, nei loro corrispondenti derivati inosinici.
La carenza della sua funzione determina alterazioni biochimiche nei linfociti, nei globuli rossi e nei fibroblasti. ...
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Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardo mentale. ...
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Malattia congenita del metabolismo dei carboidrati, dovuta a deficit di un enzima, la glicogenosintetasi. Si manifesta con gravi crisi ipoglicemiche, talora convulsioni e ritardo mentale. ...
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Si dice di patologia risultante dall’interazione di un comune fattore ambientale e una specifica predisposizione genetica. Per es., gli individui con una carenza dell’enzima 1-antitripsina hanno una maggiore [...] predisposizione all’enfisema polmonare correlato al fumo delle sigarette (➔ antitripsina) ...
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Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni degenerative osteoarticolari ( ...
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Eccesso nel sangue di acido ossalico, i cui valori normali a digiuno sono di 2-3,5 mg %.
L’iperossaluria è l’eccessiva escrezione urinaria di ossalato. A seconda del deficit enzimatico ereditario che ne [...] ) che porta a un accumulo di gliossilato, in parte ossidato in ossalato. Nel tipo II, l’enzima deficitario è la D-gliceratodeidrogenasi (enzima del metabolismo della serina). Questo provoca l’accumulo di idrossipiruvato che accelera la velocità di ...
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Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] uno stato attivo, o inattivo, per parecchi eventi catalitici. In certi casi, la modificazione covalente ha lo scopo di rendere l’enzima attivo solo quando raggiunge la sua sede d’azione; spesso, essa ha lo scopo di promuovere eventi a cascata, in cui ...
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Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] e viene poi scisso dall’enzina argininsuccinasi in acido fumario e arginina. Si trova nelle urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ...
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enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...
ciclossigenasi
(cicloossigenasi), s. f. inv. Enzima presente nell’organismo umano, che svolge un ruolo fondamentale nella risoluzione dei processi infiammatori. ◆ L’aspirina esercita il suo effetto antinfiammatorio inibendo due enzimi, la...