ipospadia
Nicolò Scuderi
Malformazione congenita dei genitali esterni con alterazioni di sviluppo dell’uretra maschile che si apre sulla faccia ventrale del pene ad altezza più o meno prossimale rispetto [...] di incompleta mascolinizzazione dei genitali esterni dovuta alla carenza di secrezione del testosterone o alla mancanza o malfunzionamento dell’enzima 5-α-reduttasi; quanto prima si verifica una di queste condizioni tanto più grave è il grado di ...
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Metilpentosio, CH3(CHOH) 4CHO. La forma levogira si può estrarre dai metilpentosani della gomma adragante e dalle alghe o fuchi marini per macerazione con acido diluito; la forma destrogira (rodeosio) [...] fondamentale di alcuni recettori cellulari, di alcune gonadotropine, di alcuni cheratan-solfati e di alcuni enzimi (a-amilasi salivare).
L’enzima fucosidasi è presente in Batteri, Protozoi e Mammiferi; a seconda del legame che idrolizza, viene ...
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imaging ottico
Arturo Brunetti
Tecnica di recente introduzione basata sull’impiego di molecole che producono segnali nell’ambito delle frequenze della luce visibile o dell’infrarosso. Utilizza metodiche [...] (murini) di malattie umane. La più diffusa procedura di imaging ottico con bioluminescenza utilizza come marcatori l’enzima luciferasi e il suo substrato, la luciferina, cioè il sistema responsabile della produzione di luce nelle lucciole. Per ...
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Sterolo presente solo negli organismi eucariotici, in cui si trova allo stato libero o combinato con acidi grassi sotto forma di estere. La sua molecola è costituita da 4 anelli condensati indicati con [...] è l’unico sostituente polare del c., che pertanto risulta essere una molecola estremamente idrofobica:
La colesteroloesterasi è l’enzima presente nel sangue, nel fegato, nella milza, nella bile e nel succo pancreatico, che catalizza la scissione e ...
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Amminoacido solforato (detto anche acido γ-tio-α-amminobutirrico); prodotto intermedio nella sintesi della cisteina e precursore della metionina nel ciclo dell’attivazione del gruppo metilico. L’o. può [...] per malattie cardiocircolatorie (➔ iperomocisteinemia). Omocistinuria Malattia autosomica recessiva caratterizzata da un difetto dell’enzima cistationina-sintetasi. Ne deriva un incremento di o., omocistina (amminoacido solforato derivante dalla ...
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radicale lìbero Atomo o aggruppamento di atomi originato dalla rottura di una molecola in corrispondenza di un legame di valenza formato da una coppia di elettroni, uno solo dei quali resta su ognuno dei [...] SLA, con incidenza familiare ben definita, sono presenti mutazioni del gene della SOD 1, che alterano la funzione dell’enzima diminuendola o affiancandola a una nuova attività che, invece di essere antiossidante, è di tipo perossidasico e perciò pro ...
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Tumori e cancro
Ada Sacchi
Giulia Piaggio
Basi molecolari dell'oncologia
L'era postgenomica: dalla ricerca di base, alla diagnosi, alla cura
A partire dalla metà degli anni Ottanta del 20° sec., gli [...] e quindi il loro uso è ristretto a pochi tipi di tumore. Invece, farmaci rivolti a inibire l'attività degli enzimi istone deacetilasi sono rivolti a tutti i tipi di tumore, perché la caratteristica della cellula tumorale è proprio quella di possedere ...
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Il complesso degli studi e delle conoscenze che vertono sulle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte farmacodinamiche di tipo abnorme. Hanno particolare interesse, al riguardo, alcune anomalie [...] quadri clinici indotti da alcuni farmaci e, più raramente, da alcuni alimenti. Le mutazioni di geni che codificano enzimi coinvolti in particolari vie metaboliche nell’organismo non sempre però provocano sin dalla nascita una malattia grave o letale ...
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(o itterizia) Colorazione gialla della cute, delle sclere e delle mucose, dovuta al patologico aumento nel sangue della bilirubina che si deposita nei tessuti; quando tale colorazione è appena rilevabile [...] di coniugazione da parte della cellula epatica, che non è in grado di formare bilirubin-diglicuronide per carenza dell’enzima glicuronil-transferasi, per cui la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue; appartengono a questo gruppo l’ittero ...
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urati Sale dell’acido urico (➔ urico, acido). Uratoistechia Nel linguaggio medico, patologico aumento dell’affinità che i tessuti del gottoso presentano per gli u.: essi invece di fissare temporaneamente [...] la dissoluzione degli u. o che, comunque, evita l’accumulo di acido urico nel sangue e nei tessuti. Uratoossidasi Enzima della classe delle ossidoreduttasi, che degrada l’acido urico (derivante dal catabolismo delle purine) ad allantoina. Ha peso ...
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enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...
ciclossigenasi
(cicloossigenasi), s. f. inv. Enzima presente nell’organismo umano, che svolge un ruolo fondamentale nella risoluzione dei processi infiammatori. ◆ L’aspirina esercita il suo effetto antinfiammatorio inibendo due enzimi, la...