Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] la ventiduesima settimana di gestazione, ed è indicata in caso di immunodeficienze, malattie infettive, coagulopatie, emoglobinopatie, difetti del metabolismo, cariotipo fetale, eritroblastosi fetale, necessità di emotrasfusione fetale. La procedura ...
Leggi Tutto
Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] è stato, per es., mappato il gene che codifica la β-globina, il quale, quando è mutato, può dare origine a diverse emoglobinopatie.
Nel caso della clonazione di un gene candidato, si parte da un gene del quale si conosce la sequenza ma non la ...
Leggi Tutto
(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] alterata sintesi emoglobinica. Comprendono l'anemia da carenza di ferro, della quale si dà cenno di seguito, e il capitolo delle emoglobinopatie (v., in questa Appendice).
Anemia da carenza di ferro: si tratta di un'anemia in cui, per la carenza di ...
Leggi Tutto
(XV, p. 172)
Chirurgia fetale. - Le moderne acquisizioni in tema di fisiopatologia feto-neonatale, di teratologia, di genetica e la disponibilità sia di sofisticate tecniche diagnostiche intrauterine sia [...] sono offerte dal trapianto fetale di cellule staminali per il trattamento di deficit enzimatici congeniti, di emoglobinopatie o di immunodeficienze.
In conclusione, bisogna sempre considerare che la chirurgia fetale per definizione opera sull ...
Leggi Tutto
OSTETRICIA
Attilio Gastaldi-Caterina Groli-Gianfranco Minini-Bruno Samaja
(XXV, p. 737; App. II, II, p. 470; III, II, p. 334; IV, II, p. 695)
Gli ultimi dieci anni possono essere considerati gli ''anni [...] , mentre l'analisi diretta del sangue fetale rende possibile la diagnosi di malattie della coagulazione, di emoglobinopatie, del metabolismo, di patologie delle cellule bianche e di malattie immunologiche. La determinazione nel sangue materno ...
Leggi Tutto
Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] ha come scopo principale quello di consentire l’uso di dosi molto elevate di citotossici; d) talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemia falciforme) il t. allogenico ...
Leggi Tutto
Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...] tumori solidi, quali quelli del polmone, del colon, del pancreas) non vi è indicazione al trapianto.
Talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemia falciforme) il trapianto ...
Leggi Tutto
Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] 1917-1988).
Cao fu professore di pediatria a Cagliari dal 1974, direttore del Centro per il controllo delle emoglobinopatie ereditarie dell’Organizzazione mondiale della sanità dal 1982 e direttore dell’Istituto CNR per le ricerche sulle talassemie e ...
Leggi Tutto
Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] tra gli Amish della Pennsylvania), etnica (il morbo di Tay-Sachs nella popolazione ebrea aschenazita), o geografica (emoglobinopatie in persone i cui antenati vissero in regioni malariche). Nella misura in cui la discendenza corrisponde ai gruppi o ...
Leggi Tutto
BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] di ibridare con il gene patologico e non con il gene normale. Tale metodica viene utilizzata soprattutto nella diagnosi delle emoglobinopatie e in particolare delle talassemie. Quando non è noto il gene responsabile della malattia (per cui non è ...
Leggi Tutto
emoglobinopatia
emoglobinopatìa s. f. [comp. di emoglobina e -patia]. – In medicina, ogni stato patologico (talassemia, falcemia, ecc.) connesso con la presenza di emoglobina patologica.
talassoemoglobinopatia
talassoemoglobinopatìa s. f. [comp. di talas-s(emia) e emoglobinopatia]. – In medicina, sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia.