(XV, p. 172)
Chirurgia fetale. - Le moderne acquisizioni in tema di fisiopatologia feto-neonatale, di teratologia, di genetica e la disponibilità sia di sofisticate tecniche diagnostiche intrauterine sia [...] sono offerte dal trapianto fetale di cellule staminali per il trattamento di deficit enzimatici congeniti, di emoglobinopatie o di immunodeficienze.
In conclusione, bisogna sempre considerare che la chirurgia fetale per definizione opera sull ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] a una certa sequenza di DNA genomica e l'oligonucleotide che si differenzia per una singola base.
Oltre alle emoglobinopatie e alle talassemie, altre malattie, come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofia muscolare di Duchenne (1:3500 maschi ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] ) tra l'HbSe altri difetti quantitativi e qualitativi delle β-globine(β0 o β+-talassemia, HbC e altre rare emoglobinopatie).
La falcemia provoca anemia emolitica e crisi di occlusione vascolare. L'anemia falciforme comporta, inoltre, fin dall'età del ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] in Italia per la cosiddetta malaria hypothesis, cioè l’idea che le mutazioni che in forma omozigote causano alcune emoglobinopatie come l’anemia falciforme e la talassemia fossero state selezionate nel tempo per la protezione che la loro forma ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] la ventiduesima settimana di gestazione, ed è indicata in caso di immunodeficienze, malattie infettive, coagulopatie, emoglobinopatie, difetti del metabolismo, cariotipo fetale, eritroblastosi fetale, necessità di emotrasfusione fetale. La procedura ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] è stato, per es., mappato il gene che codifica la β-globina, il quale, quando è mutato, può dare origine a diverse emoglobinopatie.
Nel caso della clonazione di un gene candidato, si parte da un gene del quale si conosce la sequenza ma non la ...
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Operazione di scelta finalizzata a trarre da un gruppo gli elementi migliori o più adatti a determinati scopi.
Agraria
S. delle sementi Processo mediante il quale le sementi sono liberate dalle impurità, [...] Plasmodium falciparum iniettato nell’uomo dalla puntura della zanzara Anopheles. Questa interazione tra ambiente malarico ed emoglobinopatia ha permesso l’instaurarsi di un polimorfismo bilanciato, in quanto gli eterozigoti asintomatici godono di un ...
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Malattie infettive
Nel corso della seconda metà del 20° sec. iniziò a diffondersi nell'ambito della comunità biomedica la convinzione che il problema della diffusione delle m. i. fosse destinato a una [...] parte i microrganismi evolvono acquisendo nuove capacità patogene. Uno degli esempi ben studiati riguarda il rapporto tra malaria ed emoglobinopatie come l'anemia falciforme. Le persone che hanno in eterozigosi la mutazione che determina una forma di ...
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(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] alterata sintesi emoglobinica. Comprendono l'anemia da carenza di ferro, della quale si dà cenno di seguito, e il capitolo delle emoglobinopatie (v., in questa Appendice).
Anemia da carenza di ferro: si tratta di un'anemia in cui, per la carenza di ...
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POLIMORFISMO (XXVII, p. 653)
Giovanni Trippa
In biologia, una specie di differenze a carattere discontinuo che permettono d'individuare categorie subspecifiche ben definite. Fra i vari tipi di p. non [...] di p. stabile o bilanciato. È il caso di geni come quelli dell'anemia falciforme, della talassemia, di altre emoglobinopatie comuni e della glucosio-6-fosfato-deidrogenasi nell'Uomo, per i quali l'eterozigote in ambienti malarici sembra mostrare un ...
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emoglobinopatia
emoglobinopatìa s. f. [comp. di emoglobina e -patia]. – In medicina, ogni stato patologico (talassemia, falcemia, ecc.) connesso con la presenza di emoglobina patologica.
talassoemoglobinopatia
talassoemoglobinopatìa s. f. [comp. di talas-s(emia) e emoglobinopatia]. – In medicina, sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia.