Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] del fattore di coagulazione. Dagli inizi degli anni 1980 l’infezione da HIV ha avuto una inevitabile ricaduta sulla terapia dell’emofilia. Anche se dopo il 1985 lo screening dei donatori per l’infezione da HIV e il miglioramento delle procedure di ...
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Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Disordine ereditario recessivo che causa una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del fattore VIII (e. A), o del fattore IX (e. B) della coagulazione. Più rara è l’e. C, data dalla mancanza totale o parziale del ... ...
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Massimo Breccia
Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta alla carenza del fattore plasmatico VIII causata da mutazioni del gene relativo localizzato sul cromosoma ... ...
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Malattia costituzionale ereditaria, diffusa ovunque, ma non molto frequente: essa colpisce in modo esclusivo gli uomini (non essendo stata ancora dimostrata in modo sicuro l'emofilia nelle donne). Si manifesta fin dai primi anni e dura per tutta la vita potendo solo attenuarsi dopo i 30-40 anni. La ... ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di specifiche variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento del gene 'sano' nelle cellule malate ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] , nel 1997. Ognuna di esse possedeva il gene umano per il fattore IX della coagulazione del sangue (carente nell'emofilia B), legato a un gene promotore della produzione del latte. Di conseguenza, il fattore di coagulazione viene prodotto nel latte ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.