Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] il gene che codifica il fattore VIII, proteina responsabile della coagulazione del sangue e carente negli individui affetti da emofilia. Fra gli agenti capaci di combattere la formazione di coaguli ematici all’interno dell’organismo, che sono alla ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] , come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofia muscolare di Duchenne (1:3500 maschi), emofilia A (1:5000 maschi), fenilchetonuria (1:10.000 neonati), emofilia B (1:30.000 maschi), possono essere analizzate con tecniche molecolari dirette.
Analisi ...
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Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] sui c. sessuali: nell’uomo appartengono a questa categoria, detta dei caratteri ‘legati al sesso’, il daltonismo, l’emofilia e altri geni. C. giganti Detti anche salivari, sono presenti nel nucleo delle grosse cellule delle ghiandole salivari delle ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] , RNA o proteina. I geni responsabili di malattie monogeniche, cioè prodotte dall'alterazione di un solo gene - per esempio le emofilie tipo A o B - si identificano studiando famiglie in cui ci siano membri ammalati e membri sani. Questi studi ...
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SESSO
Giovanni Chieffi
. Biologia (XXXI, p. 481; App. II, 11, p. 813; III, 11, p. 719). - I fenomeni di sessualità ormai sono stati dimostrati a tutti i livelli di organizzazione dei viventi. Carattere [...] l'ibridazione di cellule somatiche potrebbe rivelarsi a lunga scadenza di grande valore. Alcune malattie, come l'emofilia e la fenilchetonuria, sono causate da un deficit genetico cellulare. Un'eventuale terapia potrebbe consistere nel fornire ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] . Per esempio, il gene che ora chiamiamo 'gene del fattore VIII della coagulazione' era stato denominato 'gene della emofilia', perché lo si era scoperto chiarendo le modalità di trasmissione di questa malattia. Del resto ciò è esattamente quello che ...
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Clonazione
Lesley Paterson e Ian Wilmut
di Lesley Paterson e Ian Wilmut
Clonazione
sommario: 1. Introduzione. 2. La clonazione riproduttiva negli animali: a) tipi di cellule e ciclo cellulare; b) metodi [...] e altri, 1997). Ognuna di esse possedeva il gene umano per il fattore IX della coagulazione del sangue (carente nell'emofilia B), legato a un gene promotore della produzione del latte. Di conseguenza, il fattore di coagulazione viene prodotto nel ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] legato o meno al sesso, ecc. Utilizzando tale metodo, fu subito chiaro che patologie come il daltonismo, il nanismo, l'emofilia, la brachidattilia e la polidattia, la corea di Huntington, ecc., erano ereditarie e seguivano le leggi di Mendel. Ma si ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] sono stati sintetizzati in questo modo. Il fattore VIII, la proteina sierica deficiente in individui affetti da emofilia, è stato prodotto da cellule ingegnerizzate di criceto. Centinaia di enzimi, ormoni, proteine virali, fattori plasmatici ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] geni a essere individuati e studiati sono stati quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Si tratta ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilo
emòfilo agg. [comp. di emo- e -filo]. – In biologia, detto di batterio che ha affinità per l’emoglobina e pertanto si sviluppa in mezzi nutritivi che contengono sangue.