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EMOFILIA
Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)
Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] , e quindi la presenza di un sol gene per l'emofilia, poiché è assente l'allelomorfo normale, è sufficiente per la praticamente inesistente, è l'incrocio d).
La genetica dell'emofilia è oggi ben conosciuta grazie a numerose ricerche eseguite in ...
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crioprecipitato
Enciclopedia on line
Nella tecnica degli emoderivati, il precipitato che si ottiene per lentissimo scongelamento dal plasma previamente congelato: è formato soprattutto da fibrinogeno e dal fattore VIII della coagulazione, [...] che possono essere utilizzati nel trattamento di particolari sindromi emorragiche (afibrogenemia, emofilia A ecc.). ...
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CATEGORIA:
TECNICHE E STRUMENTI
COAGULAZIONE
Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)
Importanti ricerche di questo ultimo decennio hanno indagato ancor più profondamente il fenomeno della coagulazione del sangue, portando queste nuove cognizioni: 1) la protrombina o trombogeno è un complesso [...] , in questa App.).
Fra gli stati morbosi nei quali la coagulazione del sangue è rallentata si deve citare l'emofilia, le ipoprotrombinemie da avitaminosi K, la cirrosi epatica, la sprue, lo scorbuto, gli avvelenamenti per ossido di carbonio, per ...
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Genetica
Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)
Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] gene per il daltonismo a esso strettamente linked. Per esempio, se era noto che una doppia eterozigote certa per l'emofilia e il daltonismo aveva ricevuto i due mutanti separatamente da ciascuno dei suoi genitori, si poteva escludere (con un rischio ...
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CATEGORIA:
GENETICA
genètica molecolare
Enciclopedia on line
genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...]
Oggi uno degli obiettivi degli studi di genetica molecolare è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo difetto genico che causa la produzione di una proteina non ...
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Haldane, John Burdon Sanderson
Enciclopedia on line
Biologo (Oxford 1892 - Bhubanes war 1964), figlio di John Scott; prof. di genetica a Londra (1932), in seguito di biometria (dal 1937) all'University College di Londra; dal 1957 residente in India, di [...] e a L. S. Penrose, si deve anche la prima valutazione statistica della frequenza di mutazione di un gene umano (studî sull'emofilia). Nel 1961 gli fu assegnato dall'Accademia dei Lincei il premio Feltrinelli internazionale per le scienze biologiche. ...
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BIOGRAFIE
Terapia genica
Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di specifiche variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento del gene 'sano' nelle cellule malate ...
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HALDANE, John Scott
Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)
HALDANE, John Scott (XVIII, p. 325)
Giuseppe Montalenti
Fisiologo inglese, morto il 14 marzo 1936. Il figlio Iohn Burdon Sanderson, nato a Oxford il 5 novembre 1892, professore di genetica (1932) poi [...] vertebrati e nell'uomo; fece la prima stima (con L. S. Penrose) della frequenza di mutazione di un gene umano (emofilia). Ha scritto inoltre: Enzymes, Londra 1930; The marxist philosophy and the Sciences, Londra 1938; The cause of Evolution, Londra ...
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Genetiche, malattie
Universo del Corpo (1999)
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] paterna. Qualora in uno dei due cromosomi X di una femmina sia presente un allele mutato per una patologia recessiva (per es. emofilia A), una parte delle cellule avrà attivo il gene normale e una parte delle cellule il gene mutato. In relazione alla ...
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ereditarietà
Enciclopedia on line
ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] il gene mutato è localizzato sugli autosomi (per es., l’acondroplasia), nel secondo sul cromosoma X (per es., l’emofilia). Solo una parte delle malformazioni e delle malattie presenti alla nascita sono anche ereditarie. Molte sono dovute invece a ...
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CATEGORIA:
GENETICA