Sindrome emorragica (detta anche emofiliaB); prende nome dal malato sul quale fu per la prima volta individuata. Alla base della malattia, clinicamente identica all’emofilia, è l’assenza congenita del [...] fattore C. (o fattore IX della coagulazione) ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] è avvenuta durante la formazione dei gameti del nonno materno.
E. B. - La prevalenza di questa malattia è circa 1/10 rispetto a da HIV ha avuto una inevitabile ricaduta sulla terapia dell’emofilia. Anche se dopo il 1985 lo screening dei donatori per ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] , è stabile pur essendo privo di albumina umana. Anche per il fattore ix, la cui carenza è causa di emofiliaB, è stato possibile preparare di recente un emoderivato ricombinante, prodotto in assenza di proteine umane, con attività indistinguibile da ...
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] o intracranico e l'ematuria.
a) Difetti congeniti
Le manifestazioni emorragiche nell'emofilia A classica (deficit del fattore VIII della coagulazione) e nell'emofiliaB (deficit del fattore IX) sono molto simili e iniziano già al momento ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] cioè da animali e da piante (Batteri, Funghi, Fanerogame); b) m. da virus; c) alterazioni di natura non parassitaria . genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre ...
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Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] infatti, in presenza di ioni calcio, attiva il fattore IX (o antiemofilico B o fattore di Christmas), quindi il fattore IXa in unione al fattore VIII, ) si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra le quali spiccano quelle da ...
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Medicina
Complesso di strutture che mantiene in reciproca contiguità due o più superfici ossee.
Classificazione
Gli elementi scheletrici che costituiscono le a. possono essere mobili, semimobili o fissi; [...] fibrose e di legamento interosseo.
Le diartrosi (fig. B) sono dotate di una cavità articolare, rivestita e delimitata artropatie di origine endocrina, metabolica, neuropatica ed emofilica. Le artropatie endocrine si osservano frequentemente in ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] nel macrofago. D'altro canto, esistono studi su pazienti emofilici, che dimostrano come, in alcuni di questi individui, possibilità di monitoraggio della malattia da HIV (fig. 5 A, B).
Un individuo infettato dal virus è in grado di produrre circa 10 ...
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Feto
Ermelando V. Cosmi
Juan Piazze
Erich Cosmi jr. e Renata Gaddini De Benedetti
Si definisce feto (dal latino fetus, formato dalla stessa radice di fecundus e femina) il prodotto del concepimento [...] parto difficoltoso e in alcuni casi può richiedere un taglio cesareo.
b) Preeclampsia. L'ipertensione complica dal 7 al 10% delle gravidanze; del sistema nervoso centrale, infine nei casi di emofilia si attua il trapianto di cellule epatiche fetali. ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] sia presente un allele mutato per una patologia recessiva (per es. emofilia A), una parte delle cellule avrà attivo il gene normale e 70%, con circa 5% di risultati falsi positivi.
b) Tecniche invasive. Le principali tecniche sono rappresentate dall' ...
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