Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] . In base a questa definizione si possono definire rare circa 5000 malattie, di cui almeno 4000 sono genetiche. Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l'emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che ...
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STORTI, Edoardo
Claudio Massenti
Medico ematologo, nato a Corteolona (Pavia) il 18 aprile 1909. Ha insegnato nelle università di Modena, come incaricato (1951) e come ordinario di Patologia speciale [...] affermato come sperimentatore, nel campo dell'ematologia, avendo avuto come maestro A. Ferrata. Ha diretto anche la Scuola di ematologia e il Centro per lo studio e il trattamento dell'emofilia presso il Policlinico S. Matteo di Pavia. Dal 1974 al ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] 35 secondi. Il suo valore risulta alterato nell'emofilia, nella malattia di Willenbrand e in altre patologie di diabete se, pur in presenza di valori glicemici a digiuno inferiori a 140 mg/dl, quello a 120 minuti e uno o più di quelli intermedi ...
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La civilta islamica: scienze della vita. Contributi teorici ed empirici della medicina araba
Ursula Weisser
Contributi teorici ed empirici della medicina araba
Non è ancora possibile formulare un giudizio [...] 808/1406) o di al-Qalqašandī (1355-1418), che nel Ṣubḥ al-a῾šā᾽ fī ṣinā῾at al-inšā᾽ (L'alba del nictalope sull'arte 761/1360), descrissero alcuni casi di emofilia. Tuttavia, Abū 'l-Qāsim, che classificava l'emofilia tra le emopatie, non ne accenna ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] è costituito di sole quattro lettere - le quattro basi del DNA, A, G, C e T - il testo deve essere molto lungo. Il a essere individuati e studiati sono stati quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia ...
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GUZZONI DEGLI ANCARANI, Arturo
Stefano Arieti
Nato a Correggio, presso Reggio nell'Emilia, il 21 dic. 1858 da Luigi e da Marianna Morselli, studiò medicina e chirurgia presso l'Università di Modena, [...] la corea minor, la tetania e l'emofilia; condusse ricerche, anche di ordine sperimentale, F. Vozza, L'ostetricia e la ginecologia in Italia, Milano 1933, ad ind.; A. Ferrannini, Medicina italica (priorità di fatti e di direttive), Milano 1935, p. 40; ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.