pharming
<fàamiṅ> s. ingl., usato in it. al masch. – Termine derivante dalla fusione di farming (agricoltura) e pharmaceuticals (farmaci), che gioca sull’equivalenza nella pronuncia di f e ph nella [...] regolata da una sequenza di DNA detta promotore, che si trova a monte del gene stesso. È questa sequenza che determina quando e di coagulazione VIII e IX per la terapia dell’emofilia, l’α1-antitripsina per il trattamento dell’enfisema polmonare ...
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coagulopatia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Condizione morbosa dovuta a patologie della coagulazione del sangue. Si distinguono c. congenite (per es., l’emofilia) e c. acquisite (fra le quali spiccano [...] . Generalmente la trasmissione è autosomica recessiva, a eccezione delle forme emofiliche in cui la trasmissione è per linea femminile di fattori procoagulanti plasmatici, nel cui contesto partecipano a creare una c. complessa anche il deficit di ...
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prenatale
Che precede la nascita: vita p., il periodo di vita intrauterina; determinazione p. del sesso di un nascituro.
Diagnostica prenatale
L’individuazione, in corso di gravidanza, di una condizione [...] ecc.) o di malattie genetiche (fibrosi cistica, emofilia, fenilchetonuria, ecc.). Generalmente, l’effettuazione di anni, epoca in cui il rischio di patologie cromosomiche inizia a crescere notevolmente, o di presenza di storia familiare positiva per ...
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restrizione, enzima di
Proteina di origine batterica appartenente alla classe delle endonucleasi. A oggi se ne conoscono centinaia, provenienti da diversi batteri. Gli enzimi di r. agiscono come forbici [...] (siti di restrizione), sequenze di DNA che vanno da quattro a otto nucleotidi. Il sito di r., specifico per ciascun enzima in caso di malattie genetiche ereditarie, quali la distrofia muscolare di Duchenne, l’emofilia e la corea di Huntington. ...
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familiarità
Condizione per cui più membri della stessa famiglia sono affetti da una malattia in quanto predisposti a causa di fattori genetici o, meno frequentemente, ambientali. La f. può condizionare [...] parentale di mutazioni specifiche di alcuni geni che implicano l’espressione della malattia nella progenie secondo i meccanismi propri dell’ereditarietà (➔), come per es. la beta-talassemia, alcune cardiomiopatie, l’emofilia, la fenilchetonuria. ...
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octocog alfa
Farmaco antiemofilico (fattore VIII della coagulazione), somministrato per la prevenzione e il trattamento delle emorragie nell’emofilia di tipo A. ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.