Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] . Lo schema cosiddetto dell'eredità ‛legata al sesso' si dimostrò subito adatto a rendere ragione del particolare comportamento ereditario di alcune anomalie dell'uomo, quali l'emofilia e il daltonismo, che colpiscono i maschi, e sono trasmesse dalle ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] fu subito chiaro che patologie come il daltonismo, il nanismo, l'emofilia, la brachidattilia e la polidattia, la corea di Huntington, ecc., confine tra l'uso della scienza per aiutare l'uomo a migliorare la propria qualità di vita e l'uso della ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] fattore VIII della coagulazione' era stato denominato 'gene della emofilia', perché lo si era scoperto chiarendo le modalità di gs c'è lo stesso nucleotide in tutti i genomi di una specie, a un'altra situazione in cui in tutti i genomi c'è invece un ...
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Ingegneria genetica
Maria Giulia Farace
La locuzione ingegneria genetica indica l'insieme delle tecnologie che permettono le manipolazioni in vitro di molecole del DNA, in modo da provocare un cambiamento [...] trasportatrice) capace di replicare sé stesso e il frammento di DNA a esso legato; 3) un metodo per introdurre questa molecola di DNA la proteina sierica deficiente in individui affetti da emofilia, è stato prodotto da cellule ingegnerizzate di ...
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Simulazioni numeriche
Alfio Quarteroni
La modellistica matematica mira a descrivere in termini matematici i molteplici aspetti del mondo reale e la loro dinamica evolutiva. Essa costituisce la terza [...] formazione delle proteine. Infatti, se i geni dell’emofilia, del daltonismo, della talassemia sono monofattoriali, quelli che capaci di maneggiare scale spaziali dal livello molecolare (inferiori a 10−9 m) a quello cellulare e tissutale (10−7÷10−3 m ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] arriva a definire la malattia. Se l’emofilia e la miopatia progressiva primitiva vengono definite malattie a ricorrenza più di un decennio la nascita di bambini talassemici si è ridotta a poche unità ogni anno, e il programma è stato quindi esteso ad ...
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cromosoma
Nicoletta Rossi
Struttura contenuta nel nucleo delle cellule eucariote, nella quale è organizzato il materiale genetico. Ciascun c. è costituito da una singola molecola di DNA, complessata [...] CS (sesso eterogametico), chiamati X e Y per l’aspetto simile a una x e a una y che assumono in alcuni momenti del ciclo cellulare, in . La cecità rosso-verde (daltonismo) e la emofilia sono patologie che affliggono fondamentalmente i maschi in quanto ...
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PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] gene della α-globina dal DNA umano (le dimensioni del genoma aploide umano sono pari a 3.300 Mb), il rapporto tra DNA bersaglio e DNA di partenza sarà di 1, es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre. ...
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genètica molecolare Disciplina scientifica focalizzata sullo studio della struttura e sulla funzione dei geni a livello molecolare; in particolare, la genetica molecolare studia il DNA e i suoi prodotti, [...] è certamente quello della terapia genica. Molte malattie, come l’emofilia e la fibrosi cistica, sono il risultato di un singolo non funzionale. In questi casi la terapia genica mira a rimpiazzare il gene mutato con quello normale, e quindi ancora ...
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Chimico canadese (n. Lac la Biche, Canada, 1920 - m. 2000). Professore di chimica organica all'università di Ottawa (dal 1954), dove per primo completò la sintesi del saccarosio, e in seguito all'università [...] , mise a punto numerosi metodi di sintesi di composti glicosidici complessi, studiandone anche le possibili applicazioni nel campo della produzione di antibiotici di tipo amminoglicosidico, necessari per la cura della leucemia e dell'emofilia. ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.