genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] I genotipi alternativi alla base di queste malattie danno origine a classi di fenotipi discreti e ben distinguibili; pertanto esse all’X sono la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofiliaA.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto ...
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Nella tecnica degli emoderivati, il precipitato che si ottiene per lentissimo scongelamento dal plasma previamente congelato: è formato soprattutto da fibrinogeno e dal fattore VIII della coagulazione, [...] che possono essere utilizzati nel trattamento di particolari sindromi emorragiche (afibrogenemia, emofiliaA ecc.). ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] ), con i loro primi parziali successi, orientano e incoraggiano i ricercatori verso questo difficile e importante traguardo.
Le emofilieA e B sono anch’esse gravi malattie ereditarie monogeniche recessive causate da alterazioni di geni presenti sul ...
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medicina genomica
medicina genòmica locuz. sost. f. – Disciplina che rappresenta la più moderna evoluzione e applicazione della genetica nel settore medico. La genetica classica, nonostante gli sviluppi [...] Barter tipo III, la distrofia muscolare spinale, l’emofiliaA e la malattia di Gaucher.
Forme da espansione di sicuramente predittivi di malattia. Il loro uso è pertanto limitato a scopo di ricerca o in ambienti accademici, mentre non esistono ...
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fattore della coagulazione
Proteina presente nel plasma in forma inattiva che interviene nella sequenza di reazioni biochimiche concatenate le quali, nell’insieme, costituiscono il processo della coagulazione, [...] di coagulazione. La maggior parte dei f. della c. viene sintetizzata a livello del fegato; per alcuni di questi (fattore II, VII, IX IXa, responsabile a sua volta dell’attivazione del fattore X; la carenza del fattore VIII è nota come emofiliaA. ...
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moroctocog alfa
Fattore VIII ricombinante della coagulazione. Ottenuto per via biotecnologica è utilizzato nel trattamento e nella profilassi di episodi emorragici in pazienti affetti da emofiliaA (deficit [...] congenito del fattore VIII) ...
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Genetica. - L'emofilia è dovuta ad un gene localizzato nel cromosoma X, e si trasmette quindi secondo lo schema dell'eredità "legata al sesso", come il carattere occhi bianchi" e altri del gruppo I di [...] pienamente con la teoria. Anche più raro, praticamente inesistente, è l'incrocio d).
La genetica dell'emofilia è oggi ben conosciuta grazie a numerose ricerche eseguite in Europa e in America. La malattia è presente in alcune famiglie principesche ...
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Tecnologie che controllano e modificano le attività biologiche degli esseri viventi per ottenere prodotti a livello industriale e scientifico.
Tecniche di controllo e modifica degli organismi viventi sono [...] di un difetto a carico del DNA. Utilizzando le tecnologie genetiche sopra descritte è stato possibile identificare direttamente i difetti genetici (mutazioni) che sono la causa di malattie ereditarie, quali, per es., l’emofilia, le talassemie, l ...
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Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] o digametico. Alcuni geni sono localizzati sui c. sessuali: nell’uomo appartengono a questa categoria, detta dei caratteri ‘legati al sesso’, il daltonismo, l’emofilia e altri geni. C. giganti Detti anche salivari, sono presenti nel nucleo ...
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Medicina
Complesso di strutture che mantiene in reciproca contiguità due o più superfici ossee.
Classificazione
Gli elementi scheletrici che costituiscono le a. possono essere mobili, semimobili o fissi; [...] , che si verifica per traumi lievi nella emofilia e in altre malattie emorragiche. Affezioni particolari sono l’idrartro (versamento sieroso, talora lievemente ematico, che si forma nella cavità di un’a. per effetto di un trauma o di infiammazioni ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.