Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] del fattore VIII e una forma grave di emofilia. Questa singolare ricombinazione omologa, mai descritta prima in altre malattie umane, si verifica soltanto durante la meiosi maschile, probabilmente a causa della presenza nel maschio di un solo ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] recente è stato preparato il fattore viia ricombinante, che è stato già ampiamente utilizzato nei pazienti affetti da emofiliaA o emofilia B, nei quali si sia sviluppato un inibitore diretto rispettivamente contro il fattore viii o contro il fattore ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] in uno dei due cromosomi X di una femmina sia presente un allele mutato per una patologia recessiva (per es. emofiliaA), una parte delle cellule avrà attivo il gene normale e una parte delle cellule il gene mutato. In relazione alla proporzione ...
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] secreto nel plasma, questo fattore si lega al fattore VIII della coagulazione (di qui il legame 'storico' con l'emofiliaA).
Il deficit di fattore XIII (che rappresenta il fattore stabilizzante la fibrina) si manifesta in modo caratteristico dopo la ...
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Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] anche per attivazione del fattore X inattivato da parte del fattore VII, a sua volta attivato dai fattori tessutali in presenza di ioni calcio: tale si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra le quali spiccano quelle da ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] 1 a 1250 (si tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, fare progressi nella scoperta delle sue cause e quindi nella messa a punto di una terapia adatta. Se il potenziale mercato di un ...
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Medicina
Complesso di strutture che mantiene in reciproca contiguità due o più superfici ossee.
Classificazione
Gli elementi scheletrici che costituiscono le a. possono essere mobili, semimobili o fissi; [...] , che si verifica per traumi lievi nella emofilia e in altre malattie emorragiche. Affezioni particolari sono l’idrartro (versamento sieroso, talora lievemente ematico, che si forma nella cavità di un’a. per effetto di un trauma o di infiammazioni ...
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Immunodeficienza acquisita, sindrome da
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
(App. V, ii, p. 618; v. anche retrovirus, App. V, iv, p. 489)
Le conoscenze sulla sindrome da i. a. (AIDS) hanno avuto una consistente [...] Gran Bretagna e la Francia, il fenomeno si può interpretare in rapporto a un più esteso e razionale uso dei farmaci antivirali. I casi macrofago. D'altro canto, esistono studi su pazienti emofilici, che dimostrano come, in alcuni di questi individui ...
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Feto
Ermelando V. Cosmi
Juan Piazze
Erich Cosmi jr. e Renata Gaddini De Benedetti
Si definisce feto (dal latino fetus, formato dalla stessa radice di fecundus e femina) il prodotto del concepimento [...] sistema nervoso centrale, infine nei casi di emofilia si attua il trapianto di cellule epatiche fetali attiva e forse anche agitata, è probabile che il bambino si sarà abituato a questo modus vivendi durante i nove mesi che ha passato dentro di lei e ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] . In base a questa definizione si possono definire rare circa 5000 malattie, di cui almeno 4000 sono genetiche. Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l'emofilia, la distrofia muscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.