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emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] del fattore VIII e una forma grave di emofilia. Questa singolare ricombinazione omologa, mai descritta prima in altre malattie umane, si verifica soltanto durante la meiosi maschile, probabilmente a causa della presenza nel maschio di un solo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO
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Terapia genica

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Terapia genica Alessandro Aiuti In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la New England journal of medicine, 2004, 350, 9, pp. 913-22. J.A. Wolff, The basics of gene therapy, New York 2005. C.S. Manno, G ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – FARMACOLOGIA E TERAPIA
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – MALATTIE CARDIOVASCOLARI – APPARATO RESPIRATORIO – INFORMAZIONE GENETICA
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare Lesley Paterson Ian Wilmut Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] 1997. Ognuna di esse possedeva il gene umano per il fattore IX della coagulazione del sangue (carente nell'emofilia B), legato a un gene promotore della produzione del latte. Di conseguenza, il fattore di coagulazione viene prodotto nel latte, dal ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – BIOMEDICINA E BIOETICA – FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA
TAGS: INATTIVAZIONE DEL CROMOSOMA X – MODIFICATI GENETICAMENTE – COAGULAZIONE DEL SANGUE – FECONDAZIONE IN VITRO – ORGANISMI TRANSGENICI
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Vocabolario
emofilìa
emofilia emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilìaco
emofiliaco emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.
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