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emofilia

Enciclopedia on line

Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] del fattore VIII e una forma grave di emofilia. Questa singolare ricombinazione omologa, mai descritta prima in altre malattie umane, si verifica soltanto durante la meiosi maschile, probabilmente a causa della presenza nel maschio di un solo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: COAGULAZIONE DEL SANGUE – TRASFUSIONI DI SANGUE – MALATTIA EREDITARIA – CROMOSOMI SESSUALI – EMODERIVATO
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SANGUE

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)

SANGUE Giulio La Greca Bertacchi (XXX, p. 664; App. II, II, p. 782; III, II, p. 657; IV, III, p. 261) Sviluppi delle tecniche trasfusionali. - Nell'ambito della trasfusione del s. si è verificata un'evoluzione [...] donatore: i globuli rossi per l'anemia, le piastrine per la piastrinopenia, il fattore viii per l'emofilia A, l'albumina per determinate nefropatie, le gammaglobuline per determinate esigenze profilattiche o terapeutiche (v. tab. 1). Conservazione ... Leggi Tutto
TAGS: FATTORI DELLA COAGULAZIONE – SECONDA GUERRA MONDIALE – SOLUZIONE IPERTONICA – ANIDRIDE CARBONICA – CONSIGLIO D'EUROPA
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GENETICA MEDICA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

GENETICA MEDICA Bruno Dallapiccola Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] , come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofia muscolare di Duchenne (1:3500 maschi), emofilia A (1:5000 maschi), fenilchetonuria (1:10.000 neonati), emofilia B (1:30.000 maschi), possono essere analizzate con tecniche molecolari dirette. Analisi ... Leggi Tutto
TAGS: REAZIONE A CATENA DELLA POLIMERASI – DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – MENDELIAN INHERITANCE IN MAN – TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA – APPARATO GENITOURINARIO
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BORBONE

Enciclopedia Italiana - II Appendice (1948)

I Borbone di Spagna (p. 449). - Dopo la morte di Alfonso XIII (Roma, 28 febbraio 1941), della famiglia reale di Spagna, oltre la regina Vittoria Eugenia, sono rimasti due figli maschi, Don Jaime, duca [...] di Roma, e (1940) l'industriale conte Enrico Marone di Torino. Il primogenito Don Alfonso (n. 1907) morì di emofilia a Miami (Florida) nel 1938, senza lasciare eredi, e il quartogenito, Don Gonzalo (n. 1914), in un incidente automobilistico in ... Leggi Tutto
TAGS: JUAN, CONTE DI BARCELLONA – BORBONE DI SPAGNA – ALFONSO XIII – PORTOGALLO – EMOFILIA
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coagulazione

Enciclopedia on line

Chimica Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] anche per attivazione del fattore X inattivato da parte del fattore VII, a sua volta attivato dai fattori tessutali in presenza di ioni calcio: tale si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra le quali spiccano quelle da ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CHIMICA FISICA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA
TAGS: FATTORE STABILIZZANTE LA FIBRINA – MALATTIE DELLA COAGULAZIONE – DISPERSIONE COLLOIDALE – CELLULA ENDOTELIALE – MEMBRANE CELLULARI
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GENETICA

Enciclopedia Italiana (1932)

GENETICA (dal gr. γενετικός "relativo alla generazione") Thomas Hunt MORGAN * La teoria dell'individualità dei cromosomi dà un'importanza assai notevole alla sostanza cromatica, come estrinsecatrice [...] mendeliana. La cecità per i colori e l'emofilia seguono le leggi dell'eredità legata al sesso. relations of genes, in Proc. Nat. Acad. Sc., V (1919); T. H. Morgan, A. H. Sturtevant e C. B. Bridges, The evidence for the lienar order of the genes, ... Leggi Tutto
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EMORRAGIA

Enciclopedia Italiana (1932)

Con questo termine s'intende, in senso generale, la fuoriuscita di sangue in massa dai vasi sanguigni (e quindi non la fuoruscita isolata d'elementi costitutivi del sangue). L'emorragia si dice interna, [...] . Nell'uomo si calcola che possa essere tollerata la perdita sino a un terzo della massa di sangue circolante, ma, come s'è per cui s'arresta normalmente l'emorragia. Va ricordata l'emofilia, malattia ereditaria in cui v'è mancanza di coagulazione del ... Leggi Tutto
TAGS: LIQUIDO CEFALORACHIDIANO – COAGULAZIONE DEL SANGUE – IPERTENSIONE ARTERIOSA – VENTRICOLI CEREBRALI – EMORRAGIA CEREBRALE
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Genoma

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Genoma Renato Dulbecco Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] , la continua realizzazione di nuove inserzioni causa occasionalmente l'inattivazione di geni: per esempio, un caso di emofilia A ebbe origine in questo modo. f) Centromeri e telomeri Una particolare struttura dei cromosomi degli Eucarioti, alla ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – BIOMEDICINA E BIOETICA
TAGS: FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – RETICOLO ENDOPLASMATICO – CAENORHABDITIS ELEGANS – SEQUENZIAMENTO DEL DNA
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genetica, malattia

Dizionario di Medicina (2010)

genetica, malattia Nicoletta Rossi Classificazione delle malattie genetiche Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] I genotipi alternativi alla base di queste malattie danno origine a classi di fenotipi discreti e ben distinguibili; pertanto esse all’X sono la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofilia A. • Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto ... Leggi Tutto
TAGS: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – MALATTIE CARDIOVASCOLARI – MALATTIA DI ALZHEIMER – ESPRESSIONE GENICA
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Biologia molecolare

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

Biologia molecolare Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] nucleotidiche (sintetizzate ex novo o isolate da materiale naturale) per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, quali l'emofilia A, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per citarne solo alcune, o alla manipolazione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA
TAGS: PREMIO NOBEL PER LA CHIMICA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – ELEMENTI GENETICI MOBILI – UNIVERSITÀ DI STANFORD – GEL DI POLIACRILAMMIDE
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Vocabolario
emofilìa
emofilia emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofilìaco
emofiliaco emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.
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