Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] del fattore VIII e una forma grave di emofilia. Questa singolare ricombinazione omologa, mai descritta prima in altre malattie umane, si verifica soltanto durante la meiosi maschile, probabilmente a causa della presenza nel maschio di un solo ...
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Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Disordine ereditario recessivo che causa una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del fattore VIII (e. A), o del fattore IX (e. B) della coagulazione. Più rara è l’e. C, data dalla mancanza totale o parziale del ... ...
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Massimo Breccia
Coagulopatia dovuta a un difetto congenito o acquisito di uno o più fattori plasmatici della coagulazione. Esistono diversi tipi di emofilia; l’emofilia A è la patologia dovuta alla carenza del fattore plasmatico VIII causata da mutazioni del gene relativo localizzato sul cromosoma ... ...
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Malattia costituzionale ereditaria, diffusa ovunque, ma non molto frequente: essa colpisce in modo esclusivo gli uomini (non essendo stata ancora dimostrata in modo sicuro l'emofilia nelle donne). Si manifesta fin dai primi anni e dura per tutta la vita potendo solo attenuarsi dopo i 30-40 anni. La ... ...
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SANGUE
Giulio La Greca Bertacchi
(XXX, p. 664; App. II, II, p. 782; III, II, p. 657; IV, III, p. 261)
Sviluppi delle tecniche trasfusionali. - Nell'ambito della trasfusione del s. si è verificata un'evoluzione [...] donatore: i globuli rossi per l'anemia, le piastrine per la piastrinopenia, il fattore viii per l'emofiliaA, l'albumina per determinate nefropatie, le gammaglobuline per determinate esigenze profilattiche o terapeutiche (v. tab. 1).
Conservazione ...
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GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] , come fibrosi cistica (1:2500 neonati), distrofia muscolare di Duchenne (1:3500 maschi), emofiliaA (1:5000 maschi), fenilchetonuria (1:10.000 neonati), emofilia B (1:30.000 maschi), possono essere analizzate con tecniche molecolari dirette.
Analisi ...
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I Borbone di Spagna (p. 449). - Dopo la morte di Alfonso XIII (Roma, 28 febbraio 1941), della famiglia reale di Spagna, oltre la regina Vittoria Eugenia, sono rimasti due figli maschi, Don Jaime, duca [...] di Roma, e (1940) l'industriale conte Enrico Marone di Torino. Il primogenito Don Alfonso (n. 1907) morì di emofiliaa Miami (Florida) nel 1938, senza lasciare eredi, e il quartogenito, Don Gonzalo (n. 1914), in un incidente automobilistico in ...
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Chimica
Processo attraverso il quale una dispersione colloidale passa allo stato di gel con formazione di larghi aggregati. Deriva dalla destabilizzazione di un sistema colloidale conseguente al fatto [...] anche per attivazione del fattore X inattivato da parte del fattore VII, a sua volta attivato dai fattori tessutali in presenza di ioni calcio: tale si distinguono in ereditarie (per es., l’emofilia) e acquisite (fra le quali spiccano quelle da ...
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GENETICA (dal gr. γενετικός "relativo alla generazione")
Thomas Hunt MORGAN
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La teoria dell'individualità dei cromosomi dà un'importanza assai notevole alla sostanza cromatica, come estrinsecatrice [...] mendeliana. La cecità per i colori e l'emofilia seguono le leggi dell'eredità legata al sesso. relations of genes, in Proc. Nat. Acad. Sc., V (1919); T. H. Morgan, A. H. Sturtevant e C. B. Bridges, The evidence for the lienar order of the genes, ...
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Con questo termine s'intende, in senso generale, la fuoriuscita di sangue in massa dai vasi sanguigni (e quindi non la fuoruscita isolata d'elementi costitutivi del sangue). L'emorragia si dice interna, [...] . Nell'uomo si calcola che possa essere tollerata la perdita sino a un terzo della massa di sangue circolante, ma, come s'è per cui s'arresta normalmente l'emorragia. Va ricordata l'emofilia, malattia ereditaria in cui v'è mancanza di coagulazione del ...
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Genoma
Renato Dulbecco
Sommario: 1. Definizioni. 2. Costituzione del genoma nucleare. 3. Il Progetto Genoma. a) Premesse storiche. b) iI nuovo Progetto. 4. Le basi tecnologiche del Progetto. a) La conoscenza [...] , la continua realizzazione di nuove inserzioni causa occasionalmente l'inattivazione di geni: per esempio, un caso di emofiliaA ebbe origine in questo modo.
f) Centromeri e telomeri
Una particolare struttura dei cromosomi degli Eucarioti, alla ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] I genotipi alternativi alla base di queste malattie danno origine a classi di fenotipi discreti e ben distinguibili; pertanto esse all’X sono la distrofia muscolare di Duchenne e l’emofiliaA.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto ...
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Biologia molecolare
Vittorio Sgaramella e Arturo Falaschi
sommario: 1. Introduzione. 2. Struttura degli acidi nucleici e delle proteine: a) struttura primaria degli acidi nucleici; b) struttura secondaria [...] nucleotidiche (sintetizzate ex novo o isolate da materiale naturale) per la diagnosi prenatale di malattie genetiche, quali l'emofiliaA, l'anemia falciforme, la fibrosi cistica e la corea di Huntington, per citarne solo alcune, o alla manipolazione ...
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emofilia
emofilìa s. f. [comp. di emo- e -filia]. – Malattia ereditaria, trasmessa in linea femminile, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile; si manifesta fin dai primi anni di vita (attenuandosi in genere dopo...
emofiliaco
emofilìaco (o emofìlico) agg. e s. m. (f. -a)[der. di emofilia] (pl. m. -ci). – Che ha rapporto con l’emofilia: manifestazioni, sindromi e.; come sost., riferito a persona, affetto da emofilia.