Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] proteina C), l'opportunità dello screening di popolazioni è presa in considerazione ma è oggetto di intenso dibattito. Per l'emocromatosi attualmente è di uso comune solamente lo screening a cascata, vale a dire l'analisi di tutti i familiari di ...
Leggi Tutto
GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] per quel gene, dunque non affetti dalla malattia; a un'intera famiglia di cui un membro aveva sofferto di emocromatosi, sebbene si fosse curato e la malattia fosse ormai sotto controllo, fu riservato lo stesso trattamento.
Questi esempi permettono ...
Leggi Tutto
Elemento chimico di simbolo Fe, numero atomico 26, peso atomico 55,85, densità 7,85 g/cm3, punto di fusione 1536 °C. È il metallo più abbondante della Terra (costituisce il 34,6% della massa della Terra, [...] di escrezione del f. in eccesso, per cui somministrazioni continuative di f. o ripetute trasfusioni possono provocare accumuli nei tessuti (➔ emocromatosi).
Il fabbisogno giornaliero di f. di un adulto è tra 10 e 20 mg; i costituenti della dieta più ...
Leggi Tutto
METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] agli organi sembra essere la deposizione in essi del rame. Si trasmette in forma autosomica recessiva.
L'emocromatosi primitiva è legata a un eccessivo assorbimento di ferro intestinale che comporta deposizione nei tessuti di emosiderina, complesso ...
Leggi Tutto
RADICALI LIBERI
John M. C. Gutteridge e Francesco Minisci
Biologia e patologia di John M. C. Gutteridge
Sommario: 1. Introduzione. 2. Cenni di storia e di chimica dell'ossigeno: a) l'ossigeno e i suoi [...] e malattie cardiache (v. cap. 5, § g); ciò è particolarmente rilevante vista l'alta incidenza (1 su 300) del gene per l'emocromatosi idiopatica.
Un uomo adulto normale possiede circa 4,5 g di ferro, ne assume in media 1 mg al giorno con la dieta e ...
Leggi Tutto
emocromatosi
emocromatòṡi s. f. [comp. di emo- e del gr. κρῶμα -ατος «colore»]. – Malattia con decorso lentamente progressivo, caratterizzata da un alterato ricambio del ferro, da una particolare impregnazione pigmentaria di tutti gli organi...
bronzino1
bronżino1 agg. [der. di bronzo]. – 1. Del colore o del suono del bronzo; per lo più in usi estens. o fig.: pelle, carnagione b.; con voce ed accento già bronzino (Carducci). Per il calcare chiamato pietra b. (per il suo colore),...