Affezione cronica caratterizzata da abnorme deposizione di ferro nei tessuti parenchimali e nella cute, da lesioni di tipo cirrotico a carico del fegato e del pancreas, talora da diabete mellito (definito anche ‘bronzino’, per la pigmentazione cutanea).
Talvolta a impronta ereditaria, autosomica recessiva, l’e. classica, o e. idiopatica, si manifesta generalmente nell’età matura. I segni più significativi, ...
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Anatomopatologo (Gütersloh, Vestfalia, 1833 - Strasburgo 1910). Prof. di anatomia patologica a Königsberg (1865), Würzburg (1866), Strasburgo (1872); socio straniero dei Lincei (1887). Compì studî, rimasti [...] e l'osteite fibrocistica (che da lui hanno preso il nome rispettiv. di morbo di R. e malattia di R.) e l'emocromatosi, da lui così denominata. Opere principali: Über die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuronen (1882 ...
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morbo di Addison
Valeria Guglielmi
Insufficienza corticosurrenalica primitiva, ovvero sostenuta da malattie della ghiandola surrenalica, caratterizzata da carente produzione di glucocorticoidi, androgeni [...] sono infezioni, come la tubercolosi e l’istoplasmosi, processi infiltrativi metastatici, sarcoidosi, amiloidosi ed emocromatosi, terapia con ketoconazolo (farmaco antimicotico) e difetti enzimatici congeniti; un infarto emorragico delle ghiandole ...
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Cianosi
Giancarlo Urbinati
Con il termine cianosi (dal greco κυανός, "azzurro") si indica la colorazione bluastra, diffusa o circoscritta, della cute e delle mucose, dovuta all'aumento, nel sangue capillare, [...] tonalità cromatica, come nel caso di depositi di sali di argento, oro, ferro o di melanina (argirosi, crisocianosi, emocromatosi, melanosi cutanea).
La cianosi si manifesta quando la quantità di emoglobina ridotta eguaglia o supera i 5 g/dl. Nel ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] proteina C), l'opportunità dello screening di popolazioni è presa in considerazione ma è oggetto di intenso dibattito. Per l'emocromatosi attualmente è di uso comune solamente lo screening a cascata, vale a dire l'analisi di tutti i familiari di ...
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Sindrome derivante da quadri clinici connessi ad alterazioni del metabolismo, caratterizzati da aumento della diuresi per deficit dell’ormone antidiuretico (d. insipido) o per accumulo e successiva eliminazione [...] severa, in cui esiste associazione di d. mellito, pigmentazione scura della cute e cirrosi del fegato (➔ emocromatosi). Il d. florizinico è una sindrome glicosurica sperimentalmente indotta dalla somministrazione di florizina. Si può considerare una ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] degli eritrociti, nel midollo si verifica un eccessivo assorbimento di ferro che nell'età adulta può portare a uno stato di emocromatosi di entità simile a quello della thalassaemia major.
La terapia è basata su splenectomia, dopo il 5° anno di età ...
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Alterazione a carattere degenerativo e necrobiotico del parenchima e proliferativo dello stroma di organi vari (fegato, polmone, rene, stomaco ecc.), con tendenza alla sclerosi interstiziale e alla retrazione [...] lenta. La c. biliare è caratterizzata da evoluzione fibrosclerotica connessa con una patologia del sistema biliare. Forme particolari di c. sono quelle che si riscontrano nell’emocromatosi e nella degenerazione epatolenticolare (malattia di Wilson). ...
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Epatite
Giuseppe Giusti
L'epatite (dal francese hépatite, derivato del greco ἧπαρ, -ατος, "fegato") è una malattia acuta o cronica del fegato, caratterizzata da alterazioni degenerative e necrotiche [...] severa o infausta; per molte di esse è indicato il trapianto epatico. Per il morbo di Wilson e l'emocromatosi esistono terapie efficaci, che debbono essere continuate per tutta la vita del paziente. Le epatiti croniche autoimmuni hanno decorso ...
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emocromatosi
emocromatòṡi s. f. [comp. di emo- e del gr. κρῶμα -ατος «colore»]. – Malattia con decorso lentamente progressivo, caratterizzata da un alterato ricambio del ferro, da una particolare impregnazione pigmentaria di tutti gli organi...
bronzino1
bronżino1 agg. [der. di bronzo]. – 1. Del colore o del suono del bronzo; per lo più in usi estens. o fig.: pelle, carnagione b.; con voce ed accento già bronzino (Carducci). Per il calcare chiamato pietra b. (per il suo colore),...