Affezione cronica caratterizzata da abnorme deposizione di ferro nei tessuti parenchimali e nella cute, da lesioni di tipo cirrotico a carico del fegato e del pancreas, talora da diabete mellito (definito anche ‘bronzino’, per la pigmentazione cutanea).
Talvolta a impronta ereditaria, autosomica recessiva, l’e. classica, o e. idiopatica, si manifesta generalmente nell’età matura. I segni più significativi, ...
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ipersideremia
Aumento della concentrazione di ferro nel plasma, che può riscontrarsi nell’emocromatosi, in alcune epatopatie ed anemie. Segni e sintomi dipendono dalla compromissione funzionale degli [...] organi sede dell’accumulo di ferro. Il trattamento si giova di agenti chelanti del ferro (per es., deferoxamina) ...
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deferoxamina
Farmaco utilizzato nel trattamento dell’accumulo cronico di ferro da emosiderosi trasfusionale, emocromatosi idiopatica, porfiria cutanea tardiva; è un chelante del ferro. ...
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sideremia
Concentrazione di ferro non emoglobinico nel plasma o nel siero, il cui valore normale in 100 ml è di solito tra 60 e 130 μg. Valori aumentati (ipersideremia) sono alla base di alcune patologie [...] (emocromatosi, epatopatie, anemie). ...
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Anatomopatologo (Gütersloh, Vestfalia, 1833 - Strasburgo 1910). Prof. di anatomia patologica a Königsberg (1865), Würzburg (1866), Strasburgo (1872); socio straniero dei Lincei (1887). Compì studî, rimasti [...] e l'osteite fibrocistica (che da lui hanno preso il nome rispettiv. di morbo di R. e malattia di R.) e l'emocromatosi, da lui così denominata. Opere principali: Über die multiplen Fibrome der Haut und ihre Beziehung zu den multiplen Neuronen (1882 ...
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morbo di Addison
Valeria Guglielmi
Insufficienza corticosurrenalica primitiva, ovvero sostenuta da malattie della ghiandola surrenalica, caratterizzata da carente produzione di glucocorticoidi, androgeni [...] sono infezioni, come la tubercolosi e l’istoplasmosi, processi infiltrativi metastatici, sarcoidosi, amiloidosi ed emocromatosi, terapia con ketoconazolo (farmaco antimicotico) e difetti enzimatici congeniti; un infarto emorragico delle ghiandole ...
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RECKLINGHAUSEN, Friedrich Daniel
Agostino Palmerini
Anatomopatologo, nato il 2 dicembre 1833 a Gütersloh (Vestfalia), morto a Strasburgo il 28 agosto 1910. Si laureò a Berlino nel 1855 e fu assistente [...] neurofibromatosi (v. fibroma, XV, p. 214); l'osteite fibrosa cistica (v. osseo sistema, XXV, p. 715), l'emocromatosi (malattia caratterizzata dalla pigmentazione della pelle e dei visceri con emosiderina ed emofucsina: diabete bronzino). Nello studio ...
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Cianosi
Giancarlo Urbinati
Con il termine cianosi (dal greco κυανός, "azzurro") si indica la colorazione bluastra, diffusa o circoscritta, della cute e delle mucose, dovuta all'aumento, nel sangue capillare, [...] tonalità cromatica, come nel caso di depositi di sali di argento, oro, ferro o di melanina (argirosi, crisocianosi, emocromatosi, melanosi cutanea).
La cianosi si manifesta quando la quantità di emoglobina ridotta eguaglia o supera i 5 g/dl. Nel ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] proteina C), l'opportunità dello screening di popolazioni è presa in considerazione ma è oggetto di intenso dibattito. Per l'emocromatosi attualmente è di uso comune solamente lo screening a cascata, vale a dire l'analisi di tutti i familiari di ...
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emocromatosi
emocromatòṡi s. f. [comp. di emo- e del gr. κρῶμα -ατος «colore»]. – Malattia con decorso lentamente progressivo, caratterizzata da un alterato ricambio del ferro, da una particolare impregnazione pigmentaria di tutti gli organi...
bronzino1
bronżino1 agg. [der. di bronzo]. – 1. Del colore o del suono del bronzo; per lo più in usi estens. o fig.: pelle, carnagione b.; con voce ed accento già bronzino (Carducci). Per il calcare chiamato pietra b. (per il suo colore),...