Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] contempo non è di danno per il bambino stesso oggetto dello screening. Tra le malattie menzionate solamente per l'emocromatosiereditaria (HFE-1, la forma più comune dell'adulto) ‒ accumulo di ferro in diversi parenchimi ‒ e la trombofilia dovuta a ...
Leggi Tutto
GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] un'intera famiglia di cui un membro aveva sofferto di emocromatosi, sebbene si fosse curato e la malattia fosse ormai senza che la selezione del coniuge avvenga in base a caratteri ereditari: se tale condizione non è soddisfatta, non è più valida ...
Leggi Tutto
Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] la mutazione C282 del gene HFE che predispone all'emocromatosi ‒ malattia da accumulo di ferro che colpisce è confermato dalla presenza di alleli responsabili di gravi malattie ereditarie, che si sono selezionati in quanto rari o perché conferivano ...
Leggi Tutto
Affezione cronica caratterizzata da abnorme deposizione di ferro nei tessuti parenchimali e nella cute, da lesioni di tipo cirrotico a carico del fegato e del pancreas, talora da diabete mellito (definito [...] anche ‘bronzino’, per la pigmentazione cutanea).
Talvolta a impronta ereditaria, autosomica recessiva, l’e. classica, o e. idiopatica, si manifesta generalmente nell’età matura. I segni più significativi, oltre il colorito cutaneo, sono ...
Leggi Tutto