Proteina ad alto peso molecolare che costituisce microfibrille di 10 nm di diametro presenti nella matrice extracellulare di numerosi tessuti, tra i quali la pelle, i polmoni, i reni, la cartilagine e [...] depositate. Successivamente, le microfibrille vengono spostate alla periferia della fibra in crescita e formano una guaina intorno all’elastina delle fibre elastiche. Mutazioni del gene che codifica la f. determinano la sindrome di Marfan (➔). ...
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latirismo
Quadro morboso con manifestazioni di carattere prevalentemente neurologico, attribuito all’intossicazione, sotto forma di farina, zuppa, ecc., da Lathyrus sativus, comunemente noto come cicerchia, [...] contenenti rame presenti nel plasma, nell’osso e nel tessuto connettivo; quest’ultimo, per alterazioni metaboliche dell’elastina, è compromesso dal punto di vista anatomofunzionale. Sono in genere colpiti gli arti inferiori, con parestesie, crampi ...
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Quadro morboso con manifestazioni di carattere prevalentemente neurologico attribuito all’ingestione, sotto forma di farina, zuppa ecc., di piante appartenenti alla famiglia Fabacee (Lathyrus sativus, [...] dell’osso e del tessuto connettivo. Ne consegue l’impossibilità del formarsi dei legami chimici particolari presenti nell’elastina, una delle principali proteine che costituiscono il tessuto connettivo. Sono in genere colpiti gli arti inferiori, con ...
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Williams, J.C.P.
Cardiologo neozelandese. Nato verso la fine degli anni Trenta del 20° sec., lavorò al Greenlane hospital di Auckland fino al 1964; partito per assumere un incarico a Londra, sparì senza [...] , dismorfie facciali (naso infossato, labbra grosse, occhi distanti, difetti dentali); sono presenti anche iperacusia, difficoltà visive e spaziali, ipercalcemia. Nei pazienti affetti è stata individuata una mutazione che causa deficit di elastina. ...
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Amminoacido essenziale, di formula NH2(CH2)4CHNH2COOH (acido α, ε -diamminocaproico). La forma levogira è presente in tutte le proteine, a eccezione della gliadina del frumento e della zeina del granturco. [...] , che trasforma gli ε-amminogruppi delle catene laterali delle l., appartenenti alle molecole di collageno e di elastina, in gruppi aldeidici. La deficienza di lisinaidrossilasi, riscontrabile nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IV, provoca ...
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Marfan, Jean-Bernard-Antoine
Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi [...] prolasso della valvola mitrale; negli individui ammalati più gravemente, l’aorta, le cui pareti normalmente sono molto ricche di elastina, è suscettibile di rottura, come si verifica nell’aneurisma dissecante dell’aorta. La sindrome è causata da una ...
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Biologia
In istologia, aggregato di cellule (e di sostanze da esse prodotte) che hanno forma, struttura e funzioni simili, e, per lo più, origine embriologica comune; i t., di cui si hanno diversi tipi, [...] , tipici della cartilagine, che formano una sostanza idratata gelatinosa; le proteine strutturali, come i collageni e l’elastina, che forniscono ai t. resistenza e flessibilità; le proteine adesive, quali la fibronectina e la laminina, che ...
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(IV, p. 674; App. III, I, p. 134)
L'a., o aterosclerosi per ricordare il termine che fa riferimento anche alla caratteristica lesione ateromasica, continua a occupare, per le sue conseguenze d'organo, [...] altri, 1988). Giunte nell'intima, accumulano lipidi e secernono la matrice intercellulare della placca (glicosaminoglicani, collagene, elastina). Oggi si sa che in parte però le cellule schiumose subendoteliali derivano invece da monociti circolanti ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] Korenberg et al. 1996). La sindrome di Williams è causata da una delezione che include il gene che codifica l'elastina (ELN) e perlomeno altri 10 geni sul cromosoma 7. Nelle ricerche condotte in collaborazione, gli studi sono indirizzati nello sforzo ...
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omocisteina
Mauro Capocci
Composto chimico omologo all’amminoacido cisteina, da cui differisce per l’aggiunta di un gruppo metilene. È anche derivato da un altro amminoacido, la metionina, per sottrazione [...] tale interazione rende difficile la creazione di legami stabili tra i peptidi. L’omocisteina si lega al collagene, all’elastina e ai proteoglicani, che sono elementi fondamentali per la struttura delle arterie. L’interazione con il collagene, inoltre ...
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elastina
(o elasticina) s. f. [der. di elasti(co)]. – Sostanza organica, proteina, costituente principale del tessuto connettivo elastico; ne sono particolarmente ricche l’arteria aorta e alcune formazioni legamentose.
elastasi
elastaṡi s. f. [der. di elast(ina), col suff. -asi]. – Enzima proteolitico, prodotto dal pancreas esocrino ma presente anche nei lisosomi, che digerisce specificamente l’elastina.