In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] Tali p. rappresentano sequenze di RNA rielaborate, a opera della trascrittasi inversa, in molecole di DNA e successivamente inserite nel DNA genomico. Questi p. elaborati derivano pertanto da un evento di trasposizione (➔ trasposone) che coinvolge un ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] Lo screening per la sindrome dell'X-fragile può essere eseguito con diversi metodi che si basano sull'amplificazione del DNA. Lo screening neonatale non ha alcuna giustificazione poiché non è di alcun vantaggio per il neonato; la sua utilità consiste ...
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fenotipo immunologico
Massimo Breccia
Esame che permette di identificare la presenza di antigeni specifici sulla membrana, o di antigeni intracito plasmatici o endonucleari, mediante metodiche di marcatura [...] organuli della cellula (mitocondri, nucleo, reticolo endoplasmico), DNA, RNA, proteine, antigeni di superficie e intracellulari, del ciclo cellulare mediante quantificazione del contenuto di DNA cellulare e valutazione dell’apoptosi (morte cellulare ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] , e trova particolari indicazioni per la diagnosi di anomalie cromosomiche o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al cromosoma X), malattie infettive, accertamento di paternità. La procedura viene ...
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ereditarietà
Antonio Fantoni
Come i caratteri genetici passano dai nonni ai genitori ai figli
Ereditare vuol dire ricevere da genitori, nonni e antenati. Lo studio dell'ereditarietà spiega in che modo [...] naso, mento e labbra.
Oggi sappiamo che ogni volta che il DNA si replica, le due copie formate non sono completamente identiche, ma semplice divisione cellulare: in questo caso, il DNA dell'informazione genetica della cellula genitrice si duplica ...
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tumore
Roberto Magarotto
Meccanismi della trasformazione neoplastica
Il processo di trasformazione neoplastica avviene attraverso l’accumulo successivo di mutazioni a carico dei geni che governano la [...] un segnale regolato;
• proteine a sede nucleare: ad es., i prodotti dei geni c-myc, c-myb, c-fos che si legano al DNA e sono localizzati nella matrice nucleare; nel linfoma di Burkitt la traslocazione su un altro cromosoma (da 8 a 14) del c-myc ...
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Nome generico di processi patologici a carico del fegato, causati da vari agenti eziologici in grado di indurre diverse alterazioni anatomiche. Si distinguono forme di origine virale ( e. acute e croniche), [...] indicata con il termine inglese core, costituita da DNA, e un capside superficiale, surface. Sono stati successiva identificazione come il virus TTV (transfusion transmitted virus) a DNA e virus già noti che, pur non avendo un tropismo epatico ...
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Genericamente, la parte centrale di qualche cosa, in quanto appaia più compatta di ciò che la circonda, o perché si consideri come primo elemento di formazione intorno a cui altri elementi si siano raccolti [...] ciascun n., costante per tutti i tessuti di una specie, in media è di 2,5×10–9 mg; i gameti hanno un contenuto di DNA corrispondente alla metà di questo valore. L’RNA presente nel n. è in quantità variabile e rappresenta in media dal 5% al 10% dell ...
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Patologia sperimentale
Massimo Aloisi
di Massimo Aloisi
Patologia sperimentale
sommario: 1. Introduzione: a) Generalità e cenni storici. b) Sviluppo delle discipline biologiche. 2. Fondamenti tecnici [...] ; si pensi anche alla reazione di Feulgen, che pure è un derivato della precedente, abbastanza specifica per il DNA ecc. Infine molto interessanti sono, almeno da un punto di vista qualitativo, alcune rivelazioni istochimiche di attività enzimatiche ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] , i genetisti hanno individuato la localizzazione di alcuni geni (il locus su un particolare cromosoma e la sequenza specifica del DNA all'interno di tale cromosoma) responsabili di un certo numero di malattie ereditarie, come la fibrosi cistica e la ...
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DNA
〈di-ènne-a〉 s. m. – 1. In biochimica, sigla dell’ingl. De(s)oxyriboNucleic Acid, usata molto spesso anche in Italia in luogo dell’equivalente sigla ital. ADN. Per i virus a DNA, v. desossivirus. DNA complementare o c-DNA: DNA a filamento...
impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....