Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] autosomiche sia legate al cromosoma X, causate da espansione di triplette ripetute presenti in alcuni geni: sono sequenze di DNA costituite da tre nucleotidi che si ripetono numerose volte a livello di uno specifico gene. Negli individui normali sono ...
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L'a. è un processo biologico che consente l'ordinata rimozione, da un tessuto dell'organismo, di cellule danneggiate oppure presenti in eccesso, secondo un programma molecolare ben definito e soggetto [...] cellula (quale, per es., la segnalazione da parte del nucleo della presenza di un grave e irreversibile danneggiamento del DNA) o esterno a essa (quale la segnalazione da parte di recettori posti sulla membrana plasmatica che comunicano un difetto ...
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Biologia
Processo, naturale o artificiale, che porta all’ottenimento di cellule, individui o geni, tutti identici fra loro (cloni). Nel caso della riproduzione asessuale (agamica o vegetativa) degli organismi, [...] tutti i geni delle malattie ereditarie umane. Un primo traguardo è stato raggiunto con l’avvento della tecnologia del DNA ricombinante e l’uso di una strategia detta c. funzionale, che si basa sulla conoscenza della struttura biochimica della ...
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In genetica molecolare, processo di trasferimento genico nelle cellule di mammifero in coltura, in cui si utilizzano tratti di DNA come marcatori di selezione. Il marcatore di selezione più usato è un [...] gene che codifica l’amminoglicoside-fosfotrasferasi (APH) e conferisce resistenza alla geneticina (G418), un antibiotico correlato alla neomicina, che uccide le cellule di mammifero bloccandone la sintesi ...
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trasduzione In biologia molecolare e cellulare, t. del segnale: la capacità di una cellula di convertire uno stimolo esterno in una particolare risposta cellulare (➔ recettore).
In genetica, processo di [...] di particelle virali. Esistono due processi principali di t. del DNA: la t. generalizzata e la t. specializzata; la la t. è detta abortiva. In questa condizione il DNA introdotto nella cellula non può replicarsi e viene trasmesso unilateralmente, ...
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Ramo della genetica che studia le relazioni tra i dati ricavati dallo studio dei caratteri genetici, della loro trasmissione e della loro manifestazione, e i dati ricavati dall’osservazione diretta dei [...] Il potere di risoluzione di questa tecnica nei cromosomi metafasici non è molto elevato e può variare da una a diverse megabasi di DNA, mentre nei nuclei interfasici è di circa 50-500 chilobasi. La FISH è stata messa a punto nella seconda metà degli ...
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Tipo di vettore (bacterial artificial chromosome), indicante in genetica molecolare un plasmide ricombinante che permette la clonazione di lunghi inserti di DNA e presenta un basso numero di copie nella [...] nella cellula (una o due copie al massimo per cellula). Questi vettori sono in grado di accettare frammenti di DNA estraneo anche più lunghi di 300 Kb; i plasmidi ricombinanti ottenuti possono essere trasferiti con notevole efficienza nelle cellule ...
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Passaggio da una condizione o situazione a una nuova e diversa
Biologia
In genetica, sostituzione, in una molecola di DNA, di una purina con un’altra purina o di una pirimidina con un’altra pirimidina; [...] è uno dei meccanismi attraverso cui si possono verificare le mutazioni geniche di tipo puntiforme (➔ mutazione).
Chimica
Per gli elementi di t. ➔ elemento; per lo stato di t. ➔ cinetica.
Geografia
T. ...
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Di frasi o parole, che letti in senso inverso risultano identici; sinonimo di bifronte.
In biologia, sequenza palindromica, sequenza di DNA che risulta la stessa se uno dei due filamenti viene letto da [...] sinistra verso destra e l’altro da destra verso sinistra. È costituita da ripetizioni invertite adiacenti ...
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Enzima presente in tutte le cellule, sia procariotiche sia eucariotiche, la cui funzione è quella di rompere la struttura a doppia elica del DNA. Interviene nei processi di replicazione e di riparazione [...] del DNA. ...
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DNA
〈di-ènne-a〉 s. m. – 1. In biochimica, sigla dell’ingl. De(s)oxyriboNucleic Acid, usata molto spesso anche in Italia in luogo dell’equivalente sigla ital. ADN. Per i virus a DNA, v. desossivirus. DNA complementare o c-DNA: DNA a filamento...
impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....