Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] .
Alcuni aspetti della relazione tra l'uomo moderno e l'uomo arcaico rimangono oggetto di discussione. Studi realizzati sul DNA mitocondriale, sul cromosoma Y, su porzioni del cromosoma X e su molte (sebbene non tutte) regioni autosomiche del genoma ...
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Nella tecnica microscopica, strumento per eseguire, anche a forti ingrandimenti, manipolazioni varie su oggetti microscopici (cellule isolate, batteri, uova, fibre tessili ecc.). Questi si sottopongono, [...] da una preparazione su vetrino di cromosomi in metafase. Si utilizzano aghi estremamente fini o un raggio laser. I frammenti escissi, vengono raccolti e riuniti e il loro DNA viene estratto e clonato. Questa tecnica è stata utile per creare cloni di ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. La biologia evoluzionistica e la genetica
Garland E. Allen
La biologia evoluzionistica e la genetica
L'eredità di Darwin
Alla fine [...] è dimostrata più utile al riguardo è stata il sequenziamento del DNA, per mezzo del quale le somiglianze e le differenze genetiche dimostrarono tuttavia che tutti gli umani hanno il 99,8 % ca. del DNA in comune e che lo 0,2 % di differenze non è in ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] o inducendo la morte cellulare (apoptosi) di quelle cellule in cui si siano verificate alterazioni a livello del DNA. L’ipotesi, inizialmente formulata da Alfred G. Knudson, è che le funzioni degli oncosoppressori siano inattivate attraverso due ...
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Biologia
C. genica Fenomeno di ricombinazione genetica non reciproca, che consiste nella trasformazione (gene conversion) di un allele selvatico in un allele mutante o viceversa. Il processo, che si verifica [...] c. genica sarebbe la formazione, in un individuo eterozigote per un allele normale e uno mutato, di un tratto di DNA eteroduplex (cioè di una regione formata da due filamenti fra loro non complementari perché di diversa origine). In seguito, con ...
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Cellula androgenetica
(*)
Cellula uniparentale, ossia derivata dalla fusione di due genomi paterni. Durante lo sviluppo dei Mammiferi, i genomi dei genitori non sono funzionalmente equivalenti, in quanto [...] dalla madre. L’altro allele parentale viene, infatti, mantenuto in uno stato represso mediante la metilazione del DNA, una delle più importanti modificazioni epigenetiche. Alcuni geni sottoposti a imprinting sono raggruppati in particolari domini ...
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In genetica, gene non funzionale con omologia di sequenza a un gene strutturale conosciuto. Gli p. differiscono dai corrispondenti geni strutturali attivi per mutazioni di basi e per la presenza di sequenze [...] Tali p. rappresentano sequenze di RNA rielaborate, a opera della trascrittasi inversa, in molecole di DNA e successivamente inserite nel DNA genomico. Questi p. elaborati derivano pertanto da un evento di trasposizione (➔ trasposone) che coinvolge un ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] Lo screening per la sindrome dell'X-fragile può essere eseguito con diversi metodi che si basano sull'amplificazione del DNA. Lo screening neonatale non ha alcuna giustificazione poiché non è di alcun vantaggio per il neonato; la sua utilità consiste ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] sopravvivenza piuttosto buona.
Una volta che il gene è stato identificato e clonato, sono state cercate variazioni nella sequenza del DNA e ne sono state trovate sia tra specie diverse sia all'interno della stessa specie D. melanogaster. Trovata una ...
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Evoluzione genetica dell'uomo
Sean B. Carroll
Che cosa è l'uomo, se il suo supremo bene e tutto il prezzo del suo tempo restringesi nel mangiare e nel dormire? Un bruto, e null'altro. Certo quegli che [...] non codificante. Anche se si fa una stima molto più piccola e più cauta del numero di sostituzioni adattive nel DNA non codificante, per esempio il 2%, si arriva ancora a una cifra di più di 10.000 sostituzioni adattive nei geni umani e nelle loro ...
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〈di-ènne-a〉 s. m. – 1. In biochimica, sigla dell’ingl. De(s)oxyriboNucleic Acid, usata molto spesso anche in Italia in luogo dell’equivalente sigla ital. ADN. Per i virus a DNA, v. desossivirus. DNA complementare o c-DNA: DNA a filamento singolo...
impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....