Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] per un alto grado di diversificazione, e il cui MRCA può essere collocato approssimativamente a 200.000 anni fa per il DNAmitocondriale e a 100.000 per il cromosoma Y. In entrambi i casi i varianti di uno di questi raggruppamenti sono confinati ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] con il metabolismo respiratorio e con le funzioni di replicazione del DNA, trascrizione e traduzione all’interno del mitocondrio. Mutazioni a carico dei geni presenti nel genoma mitocondriale sono responsabili di alcune patologie umane. L’eredità di ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] nucleo cellulare, gli studi di questi ultimi anni hanno chiaramente dimostrato la presenza costante nel citoplasma di DNAmitocondriale. Questo DNA si differenzia sotto molti aspetti da quello nucleare, che sarà descritto in seguito (v. sotto, cap. 3 ...
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Neoplasie
Bruce N. Ames
Lois S. Gold e Walter C. Willett
Georges Mathé e Paolo Pontiggia
Giancarlo Vecchio
Cause e prevenzione, di Bruce N. Ames, Lois S. Gold e Walter C. Willett
Oncologia clinica, [...] .
Per la sua vicinanza agli ossidanti generati durante la fosforilazione ossidativa, il DNAmitocondriale (mtDNA) subisce un danno ossidativo dieci volte maggiore rispetto a quello del DNA nucleare. La cellula si difende contro questo alto tasso di ...
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NEUROSCIENZE
Antonio R. Damasio
Francesco Clementi
Vincenzo Bonavita e Simone Sampaolo
Autocoscienza di Antonio R. Damasio
Sommario: 1. Introduzione. 2. La creazione delle immagini nella mente. a) [...] , progressivo e cumulativo del DNA del sistema nervoso (soprattutto del DNAmitocondriale), correlato all'età dell' più semplici come i Virus, dovessero disporre di acidi nucleici (DNA e RNA) per dirigere la sintesi delle proteine indispensabili alla ...
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Gene
Burke H. Judd
sommario: 1. Introduzione. 2. Il mendelismo. 3. La teoria cromosomica dell'eredità. 4. La scoperta dell'associazione (linkage). 5. La mutazione. 6. La funzione del gene. 7. ‟Un gene [...] nel 1948 da Vendrely e Vendrely che, nei bovini, il contenuto di DNA nei tessuti somatici è di 6,5 pg per nucleo, mentre negli spermatozoi sono rappresentate da alcuni codoni presenti nel DNAmitocondriale; recentemente si è poi scoperto che uno ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] tuttavia essere in grado di generare gli iniziatori richiesti per la sintesi dell'mtDNA.
Replicazione del DNAmitocondriale umano La replicazione del DNA inizia da un'origine ben caratterizzata (v. figura 6) e procede con la formazione di un ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] da parte di ossidanti quali paraquat e H2O2, l'alta temperatura e le radiazioni UV. Tali mutanti accumulano delezioni del DNAmitocondriale (mtDNA) a un livello più basso e, oltre all'aumento della durata della vita, sono più resistenti agli stress ...
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Genetica. Razze e differenze etniche
Race
Ethnicity and Genetics Working Group
Bethesda
La diffusione globale, negli ultimi 100.000 anni, dell'uomo anatomicamente moderno ha prodotto un insieme di [...] .
Alcuni aspetti della relazione tra l'uomo moderno e l'uomo arcaico rimangono oggetto di discussione. Studi realizzati sul DNAmitocondriale, sul cromosoma Y, su porzioni del cromosoma X e su molte (sebbene non tutte) regioni autosomiche del genoma ...
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Fecondazione assistita
Carlo Flamigni
L'era dei grandi progressi nel campo della biologia della riproduzione si apre negli anni Sessanta del Novecento con la messa a punto di metodi di laboratorio utili [...] alcuna certezza in merito alla sua utilità, mentre si avvertono molte perplessità relative alla ormai dimostrata presenza di DNAmitocondriale 'donato' nei feti. È probabile che gli studi sull'ooplasma consentano ben presto di identificare i fattori ...
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