Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofiemuscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] sia dovuta all’alterazione di due vie biochimiche, mentre nelle sarcoglicanopatie una sola delle due sia interessata.
Le distrofiemuscolari congenite sono malattie la cui sintomatologia si manifesta fin dalla nascita o nei primi mesi di vita. Tra ...
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L’organo attivo della funzione motoria. L’insieme dei m. di un corpo vivente o di parte di esso, considerati in rapporto alla loro funzione o alle loro caratteristiche istologiche, costituisce il sistema [...] ); di rado insorgono tumori, benigni (leiomiomi, rabdomiomi) o maligni (rabdomiosarcomi).
Le atrofie e distrofiemuscolari progressive comprendono alcune affezioni particolarmente caratteristiche dei m. scheletrici, le quali costituiscono due gruppi ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] a carico dell'intero organismo e di suoi particolari gruppi di cellule differenziate. Ci limitiamo qui a citare le distrofiemuscolari ereditarie, e particolarmente quelle associate a difetto recessivo di un cromosoma X; in questi casi il carattere ...
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MEDICINA RIABILITATIVA
Maurizio Maria Formica
Renato Corsico e Roberto Tramarin
Riabilitazione in neurologia di Maurizio Maria Formica
Sommario: 1. Introduzione. 2. Riabilitazione neurologica. a) II [...] cioè significativo per l'organismo che sta imparando. In alcune sindromi della età evolutiva, come le distrofiemuscolari, il soggetto vive un'esperienza in cui gli apprendimenti motori vengono continuamente frustrati dall'evoluzione della malattia ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] al difetto di espressione del prodotto si registrano solo o prevalentemente a carico di determinati tessuti.
In alcune distrofiemuscolari, ad esempio, la lesione genetica è localizzata a livello del gene della distrofina e il danno cellulare si ...
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Il termine ortopedia (composto del greco ὀρθός, "dritto", e παῖς, "fanciullo") fu coniato dal chirurgo francese N. Audry, nel 1741, per definire "l'arte medica di prevenire e correggere negli infanti le [...] malattie congenite dello scheletro e malattie da alterazioni genetiche, fra le quali le diverse forme di distrofiemuscolari (progressiva degenerazione del tessuto muscolare). Meno frequenti che nel lattante, ma non meno potenzialmente dannose, sono ...
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CONCETTI, Luigi
Arnaldo Cantani
Nacque a Viterbo il 6 marzo del 1854da Raffaele e da Teresa Castori in una famiglia di modesta posizione. Studiò lettere nel seminario della sua città, iscrivendosi poi [...] acute, specie dei lattanti; propose anche una nuova classificazione delle meningiti non tubercolari.
Nel campo delle distrofiemuscolari isolò la forma da lui chiamata amiotrofia idiopatica diffusa; studiò la eziologia della sindrome di Little ...
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Nacque a Salerno, da Enrico e da Clotilde Ajello, il 2 genn. 1882. Trasferitosi all'età di 7 anni a Firenze, dopo aver frequentato il locale liceo "Dante", s'iscrisse alla facoltà di medicina e chirurgia. [...] grassa del mioplasma, in Riv. di clinica pediatrica, XXII [1924], pp. 606-636; Atonia muscolare congenita e distrofiemuscolari fetali, ibid., XXV [1927], pp. 102-108).
Al F. si debbono anche importanti osservazioni cliniche ed epidemiologiche ...
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distrofia
Fabrizio Mainiero
Crescita anomala di un tessuto dovuta ad alterazioni genetiche, disturbi vascolari o insufficiente apporto nutritivo. Tutti i tessuti, sia quelli più rappresentati (cutaneo, [...] , la classica nomenclatura clinico-genetica delle distrofie – che le suddivide in distrofiemuscolari legate al cromosoma X, distrofiemuscolari autosomiche recessive e distrofiemuscolari autosomiche dominanti – è stata ulteriormente elaborata ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] Echinococco, Nematodi). La diagnosi precoce di queste miopatie è particolarmente importante in quanto, a differenza delle distrofiemuscolari, in molte di queste forme è possibile instaurare un utile trattamento terapeutico di tipo antinfiammatorio e ...
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miopatia
miopatìa s. f. [comp. di mio-2 e -patia]. – In medicina, denominazione generica di malattie (distrofie muscolari progressive, miotonia congenita, distrofia miotonica, miastenia, ecc.) caratterizzate da alterazioni della struttura...
tapiro
s. m. [dal port. tapir, voce di origine tupi]. – 1. Genere di mammiferi della famiglia tapiridi (lat. scient. Tapirus), con quattro specie, che vivono solitarie in terreni boscosi e umidi, nutrendosi di fogliame, piante acquatiche e...