Il termine ortopedia (composto del greco ὀρθός, "dritto", e παῖς, "fanciullo") fu coniato dal chirurgo francese N. Audry, nel 1741, per definire "l'arte medica di prevenire e correggere negli infanti le [...] malattie congenite dello scheletro e malattie da alterazioni genetiche, fra le quali le diverse forme di distrofiemuscolari (progressiva degenerazione del tessuto muscolare). Meno frequenti che nel lattante, ma non meno potenzialmente dannose, sono ...
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CONCETTI, Luigi
Arnaldo Cantani
Nacque a Viterbo il 6 marzo del 1854da Raffaele e da Teresa Castori in una famiglia di modesta posizione. Studiò lettere nel seminario della sua città, iscrivendosi poi [...] acute, specie dei lattanti; propose anche una nuova classificazione delle meningiti non tubercolari.
Nel campo delle distrofiemuscolari isolò la forma da lui chiamata amiotrofia idiopatica diffusa; studiò la eziologia della sindrome di Little ...
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Nacque a Salerno, da Enrico e da Clotilde Ajello, il 2 genn. 1882. Trasferitosi all'età di 7 anni a Firenze, dopo aver frequentato il locale liceo "Dante", s'iscrisse alla facoltà di medicina e chirurgia. [...] grassa del mioplasma, in Riv. di clinica pediatrica, XXII [1924], pp. 606-636; Atonia muscolare congenita e distrofiemuscolari fetali, ibid., XXV [1927], pp. 102-108).
Al F. si debbono anche importanti osservazioni cliniche ed epidemiologiche ...
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leucodistrofia
Degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta a perdita della mielina. La maggior parte delle l. è ereditaria, per alterazioni metaboliche (deficit enzimatici) che [...] sostanze tossiche (metaboliti intermedi e prodotti di degradazione della mielina), causando demielinizzazione. Alcune l. sono associate a distrofiemuscolari (➔) congenite. La terapia per le l. è solo di supporto (quando non si può togliere dalla ...
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crampo
Contrattura eccessiva, transitoria e doloro-sa, che compare in limitati gruppi muscolari per cause varie (stanchezza, posizione viziata, insufficiente irrorazione sanguigna per malattie arteriose [...] sono presenti nelle malattie del neurone motorio della corteccia cerebrale, nella tetania, nella disidratazione, in alcune distrofiemuscolari. Il c. professionale riguarda un determinato gruppo muscolare e avviene a seguito di atti abituali (c. dei ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] Echinococco, Nematodi). La diagnosi precoce di queste miopatie è particolarmente importante in quanto, a differenza delle distrofiemuscolari, in molte di queste forme è possibile instaurare un utile trattamento terapeutico di tipo antinfiammatorio e ...
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PEDIATRIA
Giorgio Maggioni
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] quoziente d'intelligenza 〈50%): dai danni cerebrali da cause perinatali o postnatali alle anomalie cromosomiche, alle distrofiemuscolari, alle malformazioni. Il problema dell'assistenza di questi bambini, spesso affidata alle sole famiglie, è tra ...
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MIOATONIA (dal gr. μύς "muscolo", α privativo e τόνος "tensione")
Gennaro Fiore
Descritta da H. Oppenheim (1903), è una sindrome rara, congenita, contrassegnata da notevole diminuzione del tono e della [...] è il miglioramento fino anche a un sufficiente grado di attività funzionale, carattere che la distingue dalle distrofiemuscolari. Non va confusa con l'ipotonia muscolare del mongolismo, dell'ipotiroidismo, del rachitismo. Sembra dovuta a ipoplasia ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] ampliamente utilizzata per la diagnosi di malattie ereditarie monogeniche, come la fibrosi cistica, le talassemie, le distrofiemuscolari. È inoltre uno strumento molto utile per studi di sequenza nella ricerca di nuove mutazioni responsabili di ...
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Terapia genica
Arturo Falaschi
Definizione e storia
La rivoluzione tecnologica e scientifica prodotta dall’avvento dell’ingegneria genetica, ossia dall’acquisizione della capacità di modificare in modo [...] . Le malattie genetiche sono relativamente rare, ma il peso delle sofferenze provocate da alcune delle più diffuse, come le distrofiemuscolari, la fibrosi cistica, le emofilie, le anemie ereditarie, le anomalie del metabolismo ecc., è tutt’altro che ...
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miopatia
miopatìa s. f. [comp. di mio-2 e -patia]. – In medicina, denominazione generica di malattie (distrofie muscolari progressive, miotonia congenita, distrofia miotonica, miastenia, ecc.) caratterizzate da alterazioni della struttura...
tapiro
s. m. [dal port. tapir, voce di origine tupi]. – 1. Genere di mammiferi della famiglia tapiridi (lat. scient. Tapirus), con quattro specie, che vivono solitarie in terreni boscosi e umidi, nutrendosi di fogliame, piante acquatiche e...