genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] solo i figli maschi. Questa è la situazione di molte malattie genetiche, fra cui la distrofiamuscolare di Duchenne, una grave alterazione progressiva dei muscoli dovuta a un allele mutato recessivo d che produce una proteina, la distrofina, inattiva ...
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MEDICINA RIABILITATIVA
Maurizio Maria Formica
Renato Corsico e Roberto Tramarin
Riabilitazione in neurologia di Maurizio Maria Formica
Sommario: 1. Introduzione. 2. Riabilitazione neurologica. a) II [...] da sforzi, ed è legata a un'ipostenia dei muscoli del pavimento pelvico e dello sfintere uretrale esterno. . M., Pastore, L., Problemi di personalità in soggetti affetti da distrofiamuscolare, in ‟Quaderni della riabilitazione", 1980, III, pp. 17-38 ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] e la resistenza alla morte cellulare programmata.
L'iniezione intravena di cellule staminali è utilizzata nel trattamento della distrofiamuscolare. Un gruppo di ricercatori della Harvard University, in Massachusetts, tra i quali Louis M. Kunkel e ...
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Trombosi coronarica
CCesare Bartorelli e Maurizio Guazzi
di Cesare Bartorelli e Maurizio Guazzi
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. Caratteristiche anatomiche e istologiche. □ 3. Complicanze d'ordine anatomico. [...] intramuscolari sono la causa più comune di falsa positività; seguono, in ordine di frequenza, distrofiamuscolare, miopatie, cardioversione, traumi chirurgici, ipotensione, ipotermia, convulsioni, accidenti vascolari cerebrali. Va infine ricordato ...
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Farmacologia e sperimentazione animale
Silvio Garattini
sommario: 1. Premesse generali. 2. Gli argomenti degli oppositori. a) Differenze e similitudini tra l'uomo e gli animali. b) Le tecniche alternative. [...] Sono ad esempio disponibili ceppi murini che manifestano vari tipi di convulsioni, di tremori, di rigidità, di distrofiamuscolare; altri ceppi sono caratterizzati da anomalie della coagulazione o da vari difetti metabolici, incluso il diabete; altri ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita si dosa il 17 ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] di geni e mutazioni che causano malattie rare (quali la fibrosi cistica, la corea di Huntington e la distrofiamuscolare). Lo scopo di questo nuovo tipo di ricerca è, infatti, individuare in alcune piccole variazioni della sequenza del ...
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Ignazio R. Marino
Eutanasia
«Non darò a nessuno farmaci mortali, neppure se richiesto, né mai suggerirò di prenderne»
(Giuramento di Ippocrate)
Accanimento terapeutico ed eutanasia
di
20 dicembre 2006
Esaudendo [...] argomento d’attualità con un drammatico caso che ha fatto molto discutere, quello di Piergiorgio Welby, malato di distrofiamuscolare progressiva dall’età di 18 anni, completamente paralizzato, confinato a letto e collegato a un respiratore meccanico ...
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Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] grave, un gibbo importante o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofiamuscolare di Duchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice ...
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Deambulazione
Alberto Minetti
Il termine deambulazione (dal latino deambulare, "camminare da") è oggi spesso impiegato per indicare qualsiasi andatura che permetta di spostarsi da un luogo a un altro [...] piede di toccare il terreno (piede cadente) a causa della debolezza muscolare. La stessa debolezza, estesa ai muscoli addominali e paravertebrali nella distrofiamuscolare, produce un cammino a gambe allargate e addome protruso.
Le più significative ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...