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Déjerine, Jules
Enciclopedia on line
Neurologo francese (Plainpalais, Ginevra, 1849 - Parigi 1917); successore di J.-M. Charcot e di F. Raymond alla Salpêtrière. Autore di studî sull'anatomia clinica del sistema nervoso, sulle afasie e sulle [...] le sindromi nervose da lui descritte si ricordano la sindrome talamica, il tipo facio-scapolo-omerale della distrofia muscolare progressiva, la nevrite interstiziale ipertrofica, l'atrofia olivo-ponto-cerebellare detta atrofia di Déjerine. Le opere ...
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BIOGRAFIE
Terapia genica
Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)
Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] e immune nei confronti del vettore e/o del fattore ricombinante prodotto. Gli approcci di t. g. per la distrofia muscolare sono stati a lungo improduttivi a causa della grandezza eccessiva del gene e delle difficoltà di ottenere un trasferimento ...
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NEUROBIOLOGIA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)
NEUROBIOLOGIA
Marina Bentivoglio
La n. è la branca specialistica della biologia relativa allo studio del sistema nervoso. Come indicato dal termine stesso, la n. ruota intorno allo studio dell'unità [...] molecolare ha consentito l'approccio alla patogenesi di molti devastanti disordini della funzione neurale, quali la distrofia muscolare, la neurofibromatosi, la corea di Huntington, l'Alzheimer familiare. Il gene mutante in tali alterazioni è ...
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Genoma
Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)
Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] di geni responsabili di malattie genetiche semplici, cioè causate da alterazioni di un singolo gene come la distrofia muscolare o la fibrosi cistica. Successivamente, però, è cominciato il loro massivo utilizzo per lo studio di malattie ...
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GENETICA
GENETICA MEDICA
Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)
Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] , che li classifica come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di una malattia genetica (per es., distrofia muscolare di Duchenne);
predittivi, che identificano un fattore di rischio per lo sviluppo di una malattia, quando non venga ...
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Coscioni, Luca
Enciclopedia on line
Coscioni, Luca. – Uomo politico e attivista per i diritti civili italiano (Orvieto 1967 - ivi 2006). Laureatosi nel 1991 in Economia e commercio presso l'Università La Sapienza di Roma e addottoratosi [...] e per il diritto al rifiuto dell’accanimento terapeutico di cui è stato pioniere il suo copresidente P. Welby, affetto da distrofia muscolare e deceduto nel 2006, e la battaglia per l’approvazione della legge per il testamento biologico che ha avuto ...
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BIOGRAFIE
artrogriposi
Enciclopedia on line
Contrattura in flessione di un arto.
A. multipla congenita, grave deformazione diffusa a molte articolazioni, dovuta a distrofia muscolare congenita. ...
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Cellula
Enciclopedia del Novecento (1975)
Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] le fibre muscolari striate, le quali vanno incontro a distruzione lenta ma progressiva (forma di distrofia muscolare progressiva di Erb).
L. Infiltrazioni corpuscolari esogene, patologia legata alla fagocitosi, al parassitismo endocellulare; la ...
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CITOLOGIA
Biotecnologie
Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)
Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] quali ad esempio le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre (v. tab. 4). La possibilità di e secreto per più di sei mesi dopo il loro trapianto nel muscolo (v. Dai e altri, 1992). Lo stesso vale per l'ormone ...
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CATEGORIA:
BIOINGEGNERIA
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GENETICA
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TECNICHE E STRUMENTI
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GENETICA MEDICA
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STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
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BIOTECNOLOGIE
Genetica
Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)
Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] cromosomica omologa alla sonda molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofia muscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del ...
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CATEGORIA:
GENETICA