Enzima che catalizza la scissione reversibile del fruttosio-1,6-difosfato in fosfodiossiacetone e 3-fosfogliceraldeide della glicolisi. La stessa reazione avviene al contrario nella gluconeogenesi. Le [...] trovano 3 forme isoenzimatiche: l’ a. A, predominante nel muscolo, l’ a. B nel fegato e l’ a. C nel cervello. Un aumento del tasso di a. sierica si riscontra in varie patologie: distrofiamuscolare, epatiti, infarto del miocardio, alcune neoplasie. ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] le fibre muscolari striate, le quali vanno incontro a distruzione lenta ma progressiva (forma di distrofiamuscolare progressiva di Erb).
L. Infiltrazioni corpuscolari esogene, patologia legata alla fagocitosi, al parassitismo endocellulare; la ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] cromosomica omologa alla sonda molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofiamuscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] e la resistenza alla morte cellulare programmata.
L'iniezione intravena di cellule staminali è utilizzata nel trattamento della distrofiamuscolare. Un gruppo di ricercatori della Harvard University, in Massachusetts, tra i quali Louis M. Kunkel e ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita si dosa il 17 ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] di geni e mutazioni che causano malattie rare (quali la fibrosi cistica, la corea di Huntington e la distrofiamuscolare). Lo scopo di questo nuovo tipo di ricerca è, infatti, individuare in alcune piccole variazioni della sequenza del ...
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Cellule staminali
Maurilio Sampaolesi
Le cellule staminali sono cellule non specializzate presenti in tutti gli organismi viventi. Diversamente da una cellula epiteliale, capace di produrre una barriera [...] a formare miotubi (esprimenti miogenina) fino a maturare in miofibre in grado di fondersi con quelle sopravvissute.
La distrofiamuscolare è una malattia ereditaria senza cura e che limita la motilità e l’aspettativa di vita. Nei soggetti affetti ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] , è importante definire se un caso sporadico di una malattia grave legata al cromosoma X (per es., emofilia A, distrofiamuscolare di Duchenne), cioè la presenza in una famiglia di un solo individuo maschio affetto, in assenza di altri maschi affetti ...
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Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] grave, un gibbo importante o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofiamuscolare di Duchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice ...
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Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] (myc) che predispone ai tumori. Sono inoltre disponibili modelli t. per il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofiamuscolare, la fibrosi cistica, l'obesità e molte altre patologie. Questi modelli possono essere utilizzati tanto per verificare l ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...