glicina
Amminoacido, NH2CH2COOH, anche detto acido amminoacetico; è l’unico amminoacido otticamente inattivo perché sprovvisto di atomi di carbonio asimmetrici. È un amminoacido non essenziale, componente [...] , liquor e da gravi disturbi neuropsichici. La malattia è autosomica recessiva e i soggetti che ne sono affetti sopravvivono fino alla pubertà. La g. ha anche trovato impiego nella cura della distrofiamuscolare progressiva e della miastenia grave. ...
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bambino bolla
bolla loc. s.le m. Bambino affetto da una patologia che lo costringe a vivere in un ambiente asettico e isolato, come all’interno di una bolla protettiva.
• [tit.] Una terapia per i «bambini [...] bolla» / Ora è lotta alla distrofiamuscolare [testo] [...] Gli americani hanno chinato, non solo metaforicamente, il capo e la cura italiana per l’Ada-Scid [immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi], anche nota come la ...
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mioatrofia
Atrofia muscolare, con marcata riduzione del volume, degenerazione della struttura e del funzionamento delle fibre muscolari. La m. può avere cause dipendenti dal motoneurone, e si parla di [...] sono dovute a cause muscolari e si distinguono, a loro volta, in primarie (distrofiamuscolare progressiva o malattia di Duchenne, distrofia miotonica) e secondarie, che hanno come cause miositi, lesioni, ustioni, terapia corticosteroidea protratta ...
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blefaroptosi
Abbassamento della palpebra superiore di uno o di entrambi i lati, per la perdita dei movimenti di elevazione. La b. può essere dovuta a un difetto congenito di sviluppo del muscolo elevatore [...] della palpebra, a distrofiamuscolare o miastenia, oppure a lesione neurologica (per es., paralisi del nervo facciale e sindrome di Bernard-Horner). Nelle b. congenite la correzione è chirurgica, così come nella miastenia. Nel caso di paralisi del ...
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laminina
Proteina fibrosa contenuta nella matrice extracellulare, dove svolge funzioni principalmente adesive, favorendo il congiungimento delle cellule epiteliali con la lamina basale. Le l. sono glicoproteine [...] delle loro complesse interazioni con gli altri costituenti della lamina basale e con i recettori cellulari. Deficit qualitativi o quantitativi delle varie isoforme di l. sono causa di malattie genetiche (per es., distrofiamuscolare congenita). ...
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disturbo neuromotorio
Disturbo dei muscoli e del movimento, dipendente da malattie del tessuto muscolare e del sistema nervoso che controlla il muscolo ai suoi diversi livelli: dalla corteccia motrice [...] , al midollo spinale o alla placca motrice. Ne sono alcuni esempi la poliomielite, l’atrofia ;muscolare progressiva, la distrofiamuscolare progressiva, la paralisi cerebrale infantile e la miastenia grave. Gli effetti di un disturbo neuromotorio ...
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Leyden, Ernest Viktor von
Medico tedesco (Danzica 1832 - Berlino 1910). Prof. nelle univ. di Königsberg, Strasburgo e Berlino; si dedicò particolarmente alla neuropatologia. Sindrome di L.-Möbius: distrofia [...] muscolare che colpisce l’area pelvica. Paralisi di L.: grave forma di paralisi che colpisce tutti e quattro gli arti, conseguente ad attacchi epilettici; è dovuta a un’emorragia nel ponte o nel midollo allungato. Cristalli di Charcot-L.: particolari ...
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miochimia
Fascicolazione muscolare piuttosto ampia che si può osservare nella distrofiamuscolare progressiva (malattia di Duchenne) e in alcune malattie neurologiche, e che si manifesta con contrazioni [...] fascicolari dei muscoli facciali, specie dell’orbicolare delle palpebre. Può comparire in soggetti normali, come fenomeno transitorio, per tensione emotiva o stanchezza. ...
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tocoferolo Composto organico essenziale presente in natura in almeno 7 forme stereoisomere (contraddistinte dalle prime lettere dell’alfabeto greco) fra le quali la più attiva è la forma (+)α-t., nota [...] i sessi. L’avitaminosi di t. è, però, associata anche ad alterazioni del sistema nervoso e di quello muscolare (distrofia), e a degenerazioni renali ed epatiche. Il t. è il più importante antiossidante liposolubile degli organismi superiori. Esso ...
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Nei Vertebrati a respirazione aerea è il tratto anteriore della trachea, organo della fonazione. Comunica con la faringe per mezzo di un orifizio, la glottide.
Anatomia comparata
La l. compare negli Anfibi; [...] nel suo complesso con l’osso ioide e con la trachea. Dei muscoli, alcuni servono a imprimere alla l. movimenti di totalità, altri invece una laringite o a una faringolaringite.
Laringoxerosi Distrofia della mucosa laringea caratterizzata da una sua ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...