Cooper, Gary (propr. Frank James)
Gaia Marotta
Attore cinematografico statunitense, di padre inglese, nato il 7 maggio 1901 a Helena (Montana) e morto il 13 maggio 1961 a Brentwood (California). Interprete [...] giustizia delle sue azioni. Seguirono le interpretazioni di Lou Gehring, il venerato giocatore di baseball morto a trentotto anni per distrofiamuscolare in The pride of the Yankees (1942; L'idolo delle folle) di Sam Wood, e nel 1943 di Robert Jordan ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] o, occasionalmente, in seguito a inattivazione non casuale dell’X. Esempi di malattie recessive legate all’X sono la distrofiamuscolare di Duchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per es., ipofosfatemia e ...
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PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofiamuscolare di Duchenne e altre. Data la sensibilità di questa tecnologia è possibile distinguere fra alleli che differiscano anche ...
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Duchenne, distrofia di
Malattia genetica, descritta clinicamente e istopatologicamente dal neurologo francese Guillaume-Benjamin Duchenne, caratterizzata da una trasmissione ereditaria, legata al cromosoma [...] e una prevalenza di 30÷40 individui su ogni milione di abitanti. Il gene della distrofia di D. è localizzato nel braccio corto del cromosoma Xp21; la distrofiamuscolare origina talora da una microdelezione, in altri casi vi è la presenza di una ...
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Steinert, malattia di
Sindrome miotonica ereditaria autosomica dominante, multisistemica. Si presenta in due forme: distrofia miotonica di Steinert DM1 e DM2, clinicamente caratterizzate dalla miotonia [...] . La DM1, che rappresenta la più frequente distrofiamuscolare dell’adulto, è dovuta a un’espansione della tripletta CTG nel gene DMPK (DystrophiaMyotonica Protein Kinase) nel cromosoma 19q13.3. La DM2, più rara della DM1, è dovuta a un’espansione ...
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Transgenico
Elisabetta Mattei
Si definiscono organismi transgenici quegli organismi in cui un gene estraneo è presente in tutte le cellule, inclusa la linea germinale, e può quindi essere trasmesso [...] (myc) che predispone ai tumori. Sono inoltre disponibili modelli t. per il morbo di Alzheimer, l'artrite, la distrofiamuscolare, la fibrosi cistica, l'obesità e molte altre patologie. Questi modelli possono essere utilizzati tanto per verificare l ...
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PEDIATRIA
Giorgio Maggioni
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] prima della comparsa di danni irreparabili. Altre malattie, come la malattia fibrocistica del pancreas e la distrofiamuscolare tipo Duchenne, possono essere riconosciute, purtroppo senza una terapia efficace.
Emato-oncologia pediatrica. − La ...
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Malattie rare
Giuseppe Remuzzi
Arrigo Schieppati
Le malattie rare possono essere definite, impiegando la terminologia dell'epidemiologia clinica, come condizioni patologiche a bassa prevalenza e incidenza. [...] e della guarigione delle ustioni; la terapia genica viene già attivamente sperimentata in alcune m. r. come la distrofiamuscolare, la fibrosi cistica e rare forme di immunodeficienza congenita: se avrà successo in questi campi la metodologia potrà ...
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Il ruinismo. Visione e prassi politica del presidente della Conferenza episcopale italiana, 1991-2007
Enrico Galavotti
Le premesse: la laicizzazione della Democrazia cristiana
Nell’autunno 1978 Karol [...] originarie e insanabili che marcano l’esperienza prodiana. Anche la vicenda di Piergiorgio Welby, un malato di distrofiamuscolare che è assurto negli anni a simbolo della lotta a favore della legalizzazione dell’eutanasia144, vede Ruini impegnato ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] cui "la selezione di uno spermatozoo effettuata a opera di un medico sia intesa a prevenire l'insorgere nel nascituro della distrofiamuscolare (forma di Duchenne) o di un'altra grave malattia ereditaria legata al sesso" (comma 3). Si tratta di una ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...