Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] , un gibbo importante o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofiamuscolarediDuchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice dinamica ...
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INGEGNERIA GENETICA
Vittorio Sgaramella
L'i.g. può essere definita una scienza (G. Radnitzky, 1982) diretta allo studio e alle applicazioni di modificazioni controllate apportabili al patrimonio genetico [...] di DNA lunghi anche milioni di coppie di basi, e quindi di dimensioni pari ai più lunghi geni umani noti, quale quello per la distrofiamuscolare base pair physical map of Xp21 including the Duchenne muscular dystrophy gene, using PFGE, in Genomics, ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofiamuscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del cromosoma X. In alcuni casi è ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] e Richard C. Mulligan, dimostra che il trapianto di cellule staminali, sia emopoietiche sia derivate da muscolo, iniettate in topi irradiati 'mdx' (modello animale della distrofiadiDuchenne) porta al recupero dell'espressione della distrofina nel ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica didistrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] del sesso eccettuati i casi in cui "la selezione di uno spermatozoo effettuata a opera di un medico sia intesa a prevenire l'insorgere nel nascituro della distrofiamuscolare (forma diDuchenne) o di un'altra grave malattia ereditaria legata al sesso ...
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