restrizione, enzima di
Proteina di origine batterica appartenente alla classe delle endonucleasi. A oggi se ne conoscono centinaia, provenienti da diversi batteri. Gli enzimi di r. agiscono come forbici [...] profilo di frammentazione di due tratti di DNA indicano differenze nella sequenza di DNA di quei frammenti. La tecnica di RFLP viene utilizzata per scopi diagnostici in caso di malattie genetiche ereditarie, quali la distrofiamuscolarediDuchenne ...
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Duchenne, Guillaume-Benjamin-Amand (detto D. de Boulogne)
Nadia Canu
Neurologo francese (Boulogne-sur-Mer 1806 - Parigi 1875). Ideatore dell’elettrodiagnosi e dell’elettroterapia: noto per i suoi studî [...] grave ed esita in un’insufficienza cardiorespiratoria che risulta letale. La distrofiadi Becker è una variante più lieve della malattia diDuchenne.
Trasmissione
Sia la malattia di D. che quella di Becker sono causate da alterazioni del gene per la ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Guglielmo Scarlato-Alessandro Prelle-Maurizio Moggio
(XXIV, p. 89; App. II, II, p. 371; III, II, p. 178; IV, II, p. 539)
Tessuto muscolare. - Negli ultimi anni sono stati compiuti [...] cliniche e al tipo di ereditarietà.
Distrofie muscolari diDuchenne e di Becker: la distrofiadiDuchenne, detta anche Distrofiamuscolare progressiva, rappresenta la forma più frequente e grave di questo gruppo di malattie. Viene trasmessa con ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] delle malattie. Nel 1987 è stato clonato il gene per la distrofiamuscolare tipo Duchenne e nel 1989 quello della fibrosi cistica.
I primi tentativi di terapia genica, ovvero di correggere un difetto genetico, risalgono al 1980, quando Martin Cline ...
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PEDIATRIA
Giorgio Maggioni
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] , come la malattia fibrocistica del pancreas e la distrofiamuscolare tipo Duchenne, possono essere riconosciute, purtroppo senza una terapia efficace.
Emato-oncologia pediatrica. − La somministrazione di gamma globuline anti D entro 72 ore dal parto ...
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crampo
Brusca e dolorosa contrazione di un muscolo o di un gruppo muscolare, con fasi di accentuazione e di attenuazione, che si risolve dopo un periodo più o meno protratto, sia spontaneamente sia con [...] sia durante movimenti volontari (per es., nella distrofiamuscolaredi Becker e nelle miopatie congenite). Nelle malattie metaboliche distrofiadiDuchenne (➔). Una sindrome che associa c. a malassorbimento, alopecia e vari disturbi endocrini è di ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall’analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica didistrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l’iperplasia surrenale congenita ...
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INGEGNERIA GENETICA
Vittorio Sgaramella
L'i.g. può essere definita una scienza (G. Radnitzky, 1982) diretta allo studio e alle applicazioni di modificazioni controllate apportabili al patrimonio genetico [...] di DNA lunghi anche milioni di coppie di basi, e quindi di dimensioni pari ai più lunghi geni umani noti, quale quello per la distrofiamuscolare base pair physical map of Xp21 including the Duchenne muscular dystrophy gene, using PFGE, in Genomics, ...
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Genetica
Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale [...] molecolare e il locus genetico del mutante in esame. Per esempio, è noto che la distrofiamuscolare legata al sesso di tipo Duchenne è il risultato di mutazioni al livello della regione intermedia del braccio corto del cromosoma X. In alcuni casi è ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1991-2000
1991-2000
1991
Il sistema operativo Linux. Uno studente finlandese, Linus Torvalds, sviluppa il sistema operativo Linux. Il sistema può essere distribuito, [...] e Richard C. Mulligan, dimostra che il trapianto di cellule staminali, sia emopoietiche sia derivate da muscolo, iniettate in topi irradiati 'mdx' (modello animale della distrofiadiDuchenne) porta al recupero dell'espressione della distrofina nel ...
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