STAMINALI, CELLULE.
Maurilio Sampaolesi
– Cellule staminali embrionali e adulte. Riprogrammazione cellulare e generazione di staminali pluripotenti. Plasticità e rigenerazione. La lotta tra il nucleo [...] miogeniche. Su questa base è stato effettuato uno studio clinico in Italia di fase I/II per cinque pazienti pediatrici affetti da distrofiamuscolarediDuchenne, con risultati incoraggianti. Nel 2011 è terminato il primo studio clinico con ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] madre è eterozigote o, occasionalmente, in seguito a inattivazione non casuale dell’X. Esempi di malattie recessive legate all’X sono la distrofiamuscolarediDuchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per ...
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Cellule staminali
Maurilio Sampaolesi
Le cellule staminali sono cellule non specializzate presenti in tutti gli organismi viventi. Diversamente da una cellula epiteliale, capace di produrre una barriera [...] ) nel pancreas in pazienti affetti da diabete di tipo 1, la ripopolazione del tessuto muscolare scheletrico nei pazienti con distrofiamuscolarediDuchenne tramite l’iniezione di precursori del muscolo scheletrico da donatore sano oppure modificati ...
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Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] , un gibbo importante o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofiamuscolarediDuchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice dinamica ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] madre è eterozigote o, occasionalmente, in seguito a inattivazione non casuale dell’X. Esempi di malattie recessive legate all’X sono la distrofiamuscolarediDuchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per ...
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PCR (sigla dell'ingl. Polymerase Chain Reaction)
Nicoletta Rossi
PCR
Utilizzo e applicazioni delle biotecnologie
La velocità e la specificità della PCR, e la possibilità di ottenere copie teoricamente [...] identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofiamuscolarediDuchenne e altre. Data la sensibilità di questa tecnologia è possibile distinguere fra alleli che differiscano anche per un ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] con la sopravvivenza fino alla riproduzione e perciò non vengono trasmesse dai maschi affetti. La distrofiamuscolarediDuchenne è la malattia muscolare più comune, ed è grave. I primi sintomi consistono nell’andatura a base allargata, difficoltà ...
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PCR (sigla dell’ingl. Polymerase Chain Reaction)
Tecnica utilizzata per amplificare in provetta frammenti di DNA di cui siano note le due estremità. Inventata da K. Mullis nel 1983, fu resa efficiente [...] identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofiamuscolarediDuchenne e altre. Data la sensibilità di questa tecnologia è possibile distinguere fra alleli che differiscano anche per un ...
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terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofiamuscolarediDuchenne o la fibrosi cistica, la t. g. rappresenta una potenziale via terapeutica definitiva. Le strategie ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofiamuscolarediDuchenne o la fibrosi cistica, la terapia genica rappresenta una potenziale via terapeutica definitiva. La scelta ...
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