Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] creatin-fosfochinasi (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall'analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica didistrofia muscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l'iperplasia surrenale congenita ...
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Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco (2014)
Giorgio Strano
Il contributo è tratto da Storia della civiltà europea a cura di Umberto Eco, edizione in 75 ebook
I tentativi di applicare la genetica alla medicina risalgono agli anni immediatamente [...] delle malattie. Nel 1987 è stato clonato il gene per la distrofia muscolare tipo Duchenne e nel 1989 quello della fibrosi cistica.
I primi tentativi di terapia genica, ovvero di correggere un difetto genetico, risalgono al 1980, quando Martin Cline ...
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PEDIATRIA
Giorgio Maggioni
(XXVI, p. 592; App. II, II, p. 513; III, II, p. 382; IV, II, p. 755)
Le profonde trasformazioni avvenute nell'ultimo quarto del 20° secolo nel campo delle cure e dell'assistenza [...] , come la malattia fibrocistica del pancreas e la distrofia muscolare tipo Duchenne, possono essere riconosciute, purtroppo senza una terapia efficace.
Emato-oncologia pediatrica. − La somministrazione di gamma globuline anti D entro 72 ore dal parto ...
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