Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] come:
diagnostici, che pongono o confermano la diagnosi di una malattia genetica (per es., distrofia muscolare diDuchenne);
predittivi, che identificano un fattore di rischio per lo sviluppo di una malattia, quando non venga controllata la ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] dei vari frammenti, l'identificazione del gene e del suo prodotto di trascrizione hanno permesso di riconoscere i geni responsabili di molte malattie: la distrofia muscolare diDuchenne, che è dovuta a un'alterazione del gene della distrofina, una ...
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STAMINALI, CELLULE.
Maurilio Sampaolesi
– Cellule staminali embrionali e adulte. Riprogrammazione cellulare e generazione di staminali pluripotenti. Plasticità e rigenerazione. La lotta tra il nucleo [...] miogeniche. Su questa base è stato effettuato uno studio clinico in Italia di fase I/II per cinque pazienti pediatrici affetti da distrofia muscolare diDuchenne, con risultati incoraggianti. Nel 2011 è terminato il primo studio clinico con ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Classificazione delle malattie genetiche
Le mutazioni svantaggiose che sono alla base delle patologie possono introdurre sia una perdita che un’acquisizione di funzione; [...] madre è eterozigote o, occasionalmente, in seguito a inattivazione non casuale dell’X. Esempi di malattie recessive legate all’X sono la distrofia muscolare diDuchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per ...
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Cellule staminali
Maurilio Sampaolesi
Le cellule staminali sono cellule non specializzate presenti in tutti gli organismi viventi. Diversamente da una cellula epiteliale, capace di produrre una barriera [...] cellule beta) nel pancreas in pazienti affetti da diabete di tipo 1, la ripopolazione del tessuto muscolare scheletrico nei pazienti con distrofia muscolare diDuchenne tramite l’iniezione di precursori del muscolo scheletrico da donatore sano oppure ...
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Polmone
Gabriella Argentin e Carlo Grassi
I polmoni sono organi pari, simmetricamente disposti nella gabbia toracica, che assolvono la funzione respiratoria, fondamentale per la vita dell'organismo; [...] o traumi costali multipli; infine, le principali malattie dei muscoli scheletrici sono rappresentate dalla distrofia muscolare diDuchenne e da quella miotonica. Tutte queste patologie bloccano la componente effettrice dinamica dell'apparato ...
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WELBY, Piergiorgio
Francesco Lioce
WELBY, Piergiorgio. – Nacque a Roma il 26 dicembre 1945, secondogenito di Alfredo, calciatore di origini scozzesi, e di Luciana Cerquetti.
Appena adolescente manifestò [...] della distrofia muscolare, che gli fu diagnosticata nel 1963, ma in modo molto approssimativo, perché invece della forma facioscapolomerale, lentamente progressiva, gli fu accertata quella diDuchenne, dalla progressione rapida. Convinto di dover ...
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genetica, malattia
Nicoletta Rossi
Malattia causata da una anomalia nel materiale genetico di un individuo. Le malattie g. hanno una frequenza complessiva nella popolazione intorno al 3,8÷5,0%. I difetti [...] madre è eterozigote o, occasionalmente, in seguito a inattivazione non casuale dell’X. Esempi di malattie recessive legate all’X sono la distrofia muscolare diDuchenne e l’emofilia A.
• Eredità dominante legata all’X. Sono malattie molto rare (per ...
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa
Bartha M. Knoppers
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Lori Luther
(Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada)
Addentrarsi [...] del sesso eccettuati i casi in cui "la selezione di uno spermatozoo effettuata a opera di un medico sia intesa a prevenire l'insorgere nel nascituro della distrofia muscolare (forma diDuchenne) o di un'altra grave malattia ereditaria legata al sesso ...
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Malattie genetiche ed ereditarie
Giuseppe Novelli
Secondo quanto ha affermato nel 2005 Francis Collins, direttore del National human genome research institute statunitense, «tutto in medicina, con la [...] ’X non sono compatibili con la sopravvivenza fino alla riproduzione e perciò non vengono trasmesse dai maschi affetti. La distrofia muscolare diDuchenne è la malattia muscolare più comune, ed è grave. I primi sintomi consistono nell’andatura a base ...
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