Distrofiamuscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] merosina o l’espressione di una merosina alterata provoca di conseguenza una forma severa di distrofiamuscolare. È stato riportato che in questa distrofia si ha anche un’alterazione dell’espressione e della localizzazione di un’altra proteina di ...
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Ampia fascicolazione muscolare osservabile nella distrofiamuscolare progressiva, che si manifesta con contrazioni fascicolari dei muscoli facciali, specie dell’orbicolare delle palpebre. È fenomeno transitorio, [...] in soggetti normali, per tensione emotiva, stanchezza ecc ...
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In patologia, disturbo generico del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, congenito o acquisito, da cause varie e non sempre chiare (disturbi dell’apporto nutritivo, lesioni dei centri nervosi [...] sangue evidenziano livelli elevati di creatinachinasi (50-100 volte superiori alla norma), indice della distruzione del tessuto muscolare. La distrofiamuscolare di Becker presenta un fenotipo simile ma è più benigna.
Il gene, le cui mutazioni sono ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Massimo ALOISI
(XXIV, p. 89; App. II, 11, p. 371).- Notevolissimi progressi sono stati compiuti recentemente nella conoscenza del tessuto muscolare, grazie ai moderni sviluppi della [...] un aspetto d'una sindrome complessa a cui partecipano alterazioni endocrine. Ricordiamo: la distrofiamuscolare progressiva ereditaria (e altre forme distrofiche insorgenti tardivamente nell'adulto) con atrofia e degenerazione graduale delle fibre e ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] (CPK) nel sangue seguita in caso di positività dall’analisi mutazionale della distrofina (identificazione preclinica di distrofiamuscolare progressiva tipo Duchenne e Becker). Nello screening per l’iperplasia surrenale congenita si dosa il 17 ...
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Lo stato di sofferenza di un organismo in toto o di sue parti, prodotto da una causa che lo danneggia, e il complesso dei fenomeni reattivi che ne derivano. Elemento essenziale del concetto di m. è la [...] tratta nella maggior parte dei casi di m. genetiche). Alcune di esse sono abbastanza conosciute: l’emofilia, la distrofiamuscolare, il lupus eritematoso sistemico; altre sono così rare che di ciascuna solo pochissimi casi sono stati descritti nella ...
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Nell’antichità classica, panno, generalmente di lino, usato sia come tovagliolo, sia come acconciatura femminile. Gli antichi agronomi chiamarono m. (perché spesso eseguite su tela) ogni rappresentazione [...] e un autosoma hanno permesso, per es., di individuare la posizione del gene DMD responsabile della distrofiamuscolare di Duchenne (➔ distrofia) e microdelezioni sul cromosoma 15 sono state utili per localizzare il gene della sindrome di Prader Willi ...
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Studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie.
Botanica
La t. vegetale (o fitoterapia) studia i rimedi, la loro somministrazione e la loro azione sulle piante e sugli [...] , certamente diversi rispetto a quelli che riguardano cellule in coltura. Durante gli studi per la t. genica della distrofiamuscolare di Duchenne, per es., a causa delle grandi dimensioni del gene non è stato possibile trovare un vettore adatto ...
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urina In fisiologia, il prodotto finale dell’escrezione renale, espressione dell’intervento attivo del rene nel mantenimento dell’equilibrio idrominerale e acido-base, che rappresenta inoltre il principale [...] della creatina è indice di abnorme distruzione delle proteine muscolari: infatti si osserva essenzialmente nella distrofiamuscolare progressiva miopatica, nella trichinosi, nella febbre, nel morbo di Basedow, negli stati carenziali di vitamine ...
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Acronimo di Sclerosi laterale amiotrofica, malattia degenerativa dovuta a un processo atrofico che colpisce elementi del sistema della motilità volontaria, provocando la paralisi progressiva degli arti [...] il 5% dei casi) la cui incidenza, valutata in 1-3 casi ogni 100.000 abitanti, è superiore a quella della distrofiamuscolare, la SLA colpisce soprattutto gli individui di entrambi i sessi di età compresa tra i 40 e i 70 anni, manifestandosi nelle ...
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distrofia
distrofìa s. f. [comp. di dis-2 e -trofia; cfr. gr. δύστροϕος «difficile a nutrirsi»]. – In medicina, alterazione, congenita o acquisita, del trofismo di singoli tessuti o dell’intero organismo, caratterizzata da gravi degenerazioni...
muscolare
agg. [der. di muscolo]. – Proprio del muscolo, o dei muscoli: una persona di grande forza m.; svolgere un’intensa attività muscolare. In anatomia, sistema m., l’insieme dei muscoli di tutto il corpo, costituiti di tessuto m., particolare...