Nome comune a un gruppo di affezioni metaboliche congenite caratterizzate dalla presenza di eccessiva quantità di lisina nel sangue e nelle urine (iperlisinuria) a seguito di deficit enzimatico. Esistono [...] forme persistenti con ritardo mentale, ipotonia muscolare ecc. e forme periodiche nelle quali si ha anche iperammoniemia con vomito, convulsioni ecc. La diagnosi precoce può evitare gravi danni all’organismo limitando la lisina nella dieta. ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] sono microcitiche, mentre quelle da carenza di vitamina B₁₂ o di acido folico sono macrocitiche.Altri esami fondamentali per la diagnosi di anemia e diretti a determinarne le cause sono la sideremia (dosaggio del ferro) e la ferritinemia, e la ...
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Parassita
Rosadele Cicchetti
Antonio Sebastiani
Giorgio Quaranta
Si definisce parassita (dal greco παράσιτος, composto di παρά, "presso", e σῖτος, "cibo") un organismo o un'entità biologica che vive [...] è associata a una tenace vulvovaginite, con prurito, bruciore, perdite schiumose bianco-giallastre e, nel 20% dei casi, maleodoranti. La diagnosi si effettua mediante l'esame della secrezione, il cui pH in caso positivo è superiore a 4,5; dopo l ...
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TIA Sigla di transient ischaemic attack, usata in neurologia per indicare un episodio di ischemia cerebrale transitorio e reversibile, a esordio rapido, di durata inferiore alle 24 ore. La patogenesi dei [...] TIA è nella maggior parte dei casi occlusiva, legata a emboli sia provenienti da placche ateromasiche carotidee, sia di origine cardiaca. La diagnosi si avvale di tecniche Doppler, ecografiche, angiografiche e della risonanza magnetica nucleare. ...
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(II, p. 498; App. I, p. 87; II, i, p. 136; III, i, p. 70; IV, i, p. 101; V, i, p. 125)
Scienze alimentari e nutrizionali
di Emanuele Djalma Vitali
Sul finire del 20° sec., accanto ai tradizionali indirizzi [...] sono due sindromi che la nosografia psichiatrica più recente (Russell 1979) tiene distinte: i criteri diagnostici sono tali che la diagnosi di stato può essere solo l'una o l'altra. Anoressia e bulimia condividono però molti caratteri ed è frequente ...
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La condizione (detta anche gestazione) della donna, e in genere delle femmine dei Mammiferi, nel periodo che va dall’inizio del concepimento al parto (o comunque all’espulsione del feto), e la durata stessa [...] di valori utili a partire dalla conferma diagnostica, al monitoraggio precoce dell’impianto fino alla diagnosi di aborto precoce.
Età della gravidanza
- La diagnosi di età della g. è importante per stabilire l’epoca del parto, la maturità presunta ...
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Malattie emergenti
GGiancarlo Lancini e Luigi Chieco-Bianchi
Sommario: 1. Introduzione. 2. Malattie emergenti da microrganismi cellulari. a) Nuovi patogeni. b) Nuovi biotipi di microrganismi noti che [...] a molti linfomi Hodgkin e non-Hodgkin, in pazienti con AIDS è anche responsabile della leucoplachia orale villosa. La diagnosi delle infezioni erpetiche è basata, oltre che sulla presenza di anticorpi specifici nel siero e nei liquidi biologici - in ...
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Pietro Francia
Cuore
«If I can stop one heart from breaking,I shall not live in vain» (Emily Dickinson)
Lo stato dell’arte della cardiologia
di Pietro Francia
13 febbraio
Il presidente della Repubblica [...] 300.000. È una sindrome che condiziona negativamente la qualità di vita e presenta una mortalità del 50% a 4 anni dalla diagnosi, che raggiunge il 75% a un anno nei pazienti più gravi. È inoltre una delle patologie più comunemente motivo di ricovero ...
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Malattia ereditaria che colpisce prevalentemente le ghiandole surrenali e il sistema nervoso. Sono state identificate una forma a trasmissione autosomica recessiva (neonatale) e una a trasmissione diaginica [...] un numero più ristretto di casi, una variante a comparsa tardiva, caratterizzata da involuzione cerebrale di tipo demenziale.
La diagnosi di laboratorio si fonda sull’evidenza nel plasma o nelle emazie di molecole VLCFA (Very Long Chain Fatty Acids ...
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Emissione di batteri con l’urina. Nel corso di infezioni del tratto urinario la b. può raggiungere valori elevati, mentre in condizioni normali l’urina è sterile o contiene pochi batteri, che si raccolgono [...] durante l’emissione. Nei casi di infezione la carica microbica rappresenta un elemento importante per la diagnosi. Escherichia coli è il microrganismo più frequentemente isolato, seguito da altri batteri appartenenti alla famiglia Enterobacteriaceae ...
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diagnosi
dïàgnoṡi s. f. [dal gr. διάγνωσις, dal tema di διαγιγνώσκω «riconoscere attraverso»]. – 1. In medicina, giudizio clinico che consiste nel riconoscere una condizione morbosa in base all’esame clinico del malato, e alle ricerche di...
diagnostico
diagnòstico agg. e s. m. [dal gr. διαγνωστικός] (pl. m. -ci). – 1. a. Della diagnosi, relativo alla diagnosi: esame d.; ricerche, indagini, prove d.; prodotto, preparato d. (o assol. diagnostico s. m.), ogni composto chimico, ed...