comportamento ipermutabile
Andrea Levi
Caratteristica delle cellule cancerose, il cui patrimonio genico è alterato rispetto alle cellule normali in seguito ad aneuploidia (alterato numero di cromosomi), [...] a delezioni o ad amplificazioni di regioni del DNA, e a mutazioni puntiformi. In aggiunta, spesso le cellule tumorali mostrano un alto grado di alterazioni epigenetiche, cioè di alterazioni nell’organizzazione della cromatina, che hanno profondi ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] altri più sorprendenti e di natura più complessa, come le variazioni a carico di grosse regioni di DNA con perdite (delezioni) o, al contrario, ripetizioni (duplicazioni) di tratti di DNA lunghi fino a varie centinaia di migliaia di lettere. Per ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] entrambi gli isoenzimi SOD (a Cu/Zn e a Mn); entrambi sono inoltre necessari in normali condizioni di aerazione, benché la delezione della SOD a Cu/Zn sia più deleteria; in condizioni di scarsa aerazione, la mancanza della forma a Mn causa una ...
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Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] normali può variare tra pazienti consanguinei, e anche tra le diverse cellule di un singolo paziente. Sono state osservate delezioni che coinvolgono quasi tutti i segmenti del genoma mitocondriale. La regione dell'ansa-D che si estende dal promotore ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o di struttura (delezione del braccio lungo del cromosoma 4 e varie altre). All’inizio degli anni 1970 la messa a punto di tecniche di ...
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amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] eventuali alterazioni a carico del numero o della struttura dei cromosomi (trisomia del cromosoma 21, sindrome di Down; delezioni del braccio corto del cromosoma 5; sindrome del cri-du-chat; traslocazioni ecc.) ed effettuare eventuali analisi su ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] , denominato r-VIII SQ (S per serina, Q per acido glutammico, i due amminoacidi che si uniscono dopo la delezione, Ser 743-Glu 1638), è ugualmente attivo rispetto ai precedenti emoderivati, presenta una maggiore attività specifica ed è stabile pur ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] a essere usati per la terapia genica della distrofia di Duchenne. È stato suggerito che nella distrofia di Duchenne la delezione determini un’alterazione del registro di lettura dell’mRNA con una precoce comparsa di un codone di stop della traduzione ...
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perdita di eterozigosità
Andrea Levi
Perdita della funzione di un allele in condizioni in cui l’altro sia già non funzionale. Di perdita di eterozigosità (o LOH, Loss of heterozygosity) si parla generalmente [...] allele di un soppressore tumorale è dovuto a mutazione puntiforme o a una piccola delezione, la LOH avviene tramite riarrangiamenti a livello cromosomico con delezioni di grosse porzioni di cromosoma o con ricombinazione genica tra l’allele mutato e ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] è possibile la complementazione fra la sonda, costituita dal segmento normale, e il gene alterato, a causa della presenza di delezioni, sostituzioni o inserzioni in un sito riconosciuto da un enzima di restrizione non più in grado di tagliare il DNA ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...