Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] deriva da vari tipi di mutazioni a carico dei geni per la globina α o per la β. Tali mutazioni sono, per es., delezioni di parte del gene, crossing over asimmetrico (e. Lepore), sostituzioni di basi in punti determinanti per la funzione del gene.
Le ...
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TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] evento di ricombinazione fra due copie di un elemento che fiancheggiano un segmento cromosomico può provocare l'originarsi di una delezione se le due copie sono ripetute in maniera diretta o di un'inversione se le due copie sono ripetute con polarità ...
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Sigla di polymerase chain reaction («reazione a catena della polimerasi»), metodologia utilizzata per ottenere quantità che ammontano a μg di copie di segmenti specifici di DNA o di RNA, partendo da quantità [...] nella individuazione di mutazioni geniche che determinano forme tumorali oppure malattie ereditarie. Se un gene presenta ampie delezioni nucleotidiche, come nel caso del gene mutato nella distrofia di Duchenne (➔ distrofia), il tratto di DNA ...
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còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi [...] della cornice di lettura) provoca la formazione di una sequenza di amminoacidi diversi a partire dal punto in cui è avvenuta la delezione o l’inserzione di un nucleotide nel DNA. M.W. Nirenberg, S. Ochoa e H.G. Khorana arrivarono, verso la fine ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] di struttura costituzionali; fra di esse sono da ricordare le anomalie intracromosomiche (delezioni, inversioni) e le anomalie intercromosomiche (traslocazioni).
Le delezioni consistono nella perdita di un tratto di cromosoma. Caratteristica è quella ...
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imprinting genètico (o genomico) Forma di eredità epigenetica nella quale, durante la formazione dei gameti, viene modificato il livello di espressione di un gene o di un cromosoma.
Caratteri generali
Le [...] 1980 sono stati descritti vari individui, affetti dalla sindrome di Prader-Willi, che presentano cromosomi 15 normali senza delezioni. Mediante l’uso di sonde molecolari si è potuto capire che essi avevano entrambi i cromosomi di origine paterna ...
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VIRUS (v. ultravirus, XXXIV, p. 644; App. II, 11, p. 1056)
Franco SCANGA
Franco GRAZIOSI
Franco SCANGA
Elio BALDACCI
Luigi CAVALLI-SFORZA
Generalità. - Le conoscente acquisite in quest'ultimo decennio [...] abbastanza esteso di cromosoma, tale da includere sia la mutazione rb che rc. Si parla in tal caso di delezione. A conforto di questa interpretazione è il fatto che le mutazioni di questo tipo sono solitamente irreversibili. L'analisi topologica ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] diagnosi di alcuni tumori; per es. la leucemia mieloide cronica è molto frequentemente legata alla presenza di una delezione per uno dei cromosomi della coppia 22. Lo studio delle rotture e dei riarrangiamenti cromosomici indotti da agenti chimici ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] a tumore di Wilms, un tumore maligno embrionale del rene (v. Bove e altri, 1969). La sindrone da delezione D, caratterizzata da delezione del braccio lungo del cromosoma 13, si associa spesso a retinoblastoma (v. Orye e altri, 1974). Il cromosoma ...
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Cellula
Jean Brachet
Massimo Aloisi
di Jean Brachet, Massimo Aloisi
Cellula
Fisiologia della cellula
di Jean Brachet
Sommario: 1. Introduzione storica. Metodi per lo studio della cellula. 2. Il citoplasma: [...] (v., 1962) hanno dimostrato in un'alta percentuale di casi un cromosoma abnorme (con molta probabilità il 21) per delezione di una sua parte; tale cromosoma alterato è stato denominato cromosoma Philadelphia (Ph1) (per i rapporti tra natura tumorale ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...