Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] , denominato r-VIII SQ (S per serina, Q per acido glutammico, i due amminoacidi che si uniscono dopo la delezione, Ser 743-Glu 1638), è ugualmente attivo rispetto ai precedenti emoderivati, presenta una maggiore attività specifica ed è stabile pur ...
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Distrofia muscolare
Giovanni Salviati
Romeo Betto
Le distrofie muscolari sono un complesso eterogeneo di malattie geneticamente determinate, il cui difetto primario è localizzato nel muscolo scheletrico; [...] a essere usati per la terapia genica della distrofia di Duchenne. È stato suggerito che nella distrofia di Duchenne la delezione determini un’alterazione del registro di lettura dell’mRNA con una precoce comparsa di un codone di stop della traduzione ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] deriva da vari tipi di mutazioni a carico dei geni per la globina α o per la β. Tali mutazioni sono, per es., delezioni di parte del gene, crossing over asimmetrico (e. Lepore), sostituzioni di basi in punti determinanti per la funzione del gene.
Le ...
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LTNP (Long-term non-progressor)
Guido Poli
(Long-term non-progressor)
Individui che presentano infezione da HIV ma sono lungo-sopravviventi. L’infezione da HIV tipicamente sfocia nella sindrome da immunodeficienza [...] stato possibile dimostrare mutazioni nel virus infettante. Tra gli altri geni, molti studi si sono focalizzati su mutazioni e delezioni del gene virale nef, il cui prodotto proteico esercita diverse funzioni tra cui aumentare l’infettività del virus ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] a tumore di Wilms, un tumore maligno embrionale del rene (v. Bove e altri, 1969). La sindrone da delezione D, caratterizzata da delezione del braccio lungo del cromosoma 13, si associa spesso a retinoblastoma (v. Orye e altri, 1974). Il cromosoma ...
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Sangue
Giuseppe Maria Gandolfo
Laura Conti
Franco Mandelli
Giovanna Meloni
(XXX, p. 664; App. II, ii, p. 782; III, ii, p. 657; IV, iii, p. 261; V, iv, p. 621)
Nell'Enciclopedia Italiana e nelle Appendici [...] 12, contiene 6 esoni e 5 introni; nei soggetti con malattia di von Willebrand sono stati descritti diversi tipi di delezione del gene del fattore von Willebrand. Da tempo è noto che i pazienti con malattia di von Willebrand presentano una multiforme ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] l'intero programma biologico di invasione e migrazione nei tessuti.
Il processo metastatico è accompagnato, con frequenza, dalla delezione o dall'inattivazione funzionale di geni per le caderine o per altri recettori di molecole che mediano l ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o di struttura (delezione del braccio lungo del cromosoma 4 e varie altre). All’inizio degli anni 1970 la messa a punto di tecniche di ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] associate ad alterazioni secondarie del DNAmt, trasmesse con ereditarietà mendeliana. Sono comprese in questo gruppo le delezioni multiple del DNAmt trasmesse con ereditarietà autosomica dominante e associate a varie forme di oftalmoplegia estrinseca ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] del sistema endocrino e del rene sono state associate a mutazioni a carico dell'mtDNA, che possono essere delezioni, duplicazioni e mutazioni puntiformi.
Bibliografia
Di Mauro, Wallace 1993: Mitochondrial DNA in human pathology, edited by Salvatore ...
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delezione
delezióne s. f. [dal lat. deletio -onis «distruzione, estinzione», der. di delere «distruggere»]. – In genetica, mutazione cromosomica rappresentata dalla mancanza di un segmento in uno dei cromosomi che fanno parte di un cariotipo.
puntiforme
puntifórme agg. [comp. di punto2 e -forme]. – Che ha la forma di un punto, che è piccolo come un punto: corpi, oggetti p.; macchie p.; pennellate puntiformi. In fisica, riferito a corpi le cui dimensioni sono trascurabili rispetto...